全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州中醫(yī)頻道：近日，徐州市中醫(yī)院兒科發(fā)現(xiàn)一例疑似腎臟罕見(jiàn)病——Gitelman綜合征的患者。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)報(bào)告的確認(rèn)，該病例屬于常染色體隱性遺傳的Gitelman綜合征，屬于第一批罕見(jiàn)病目錄范疇。
仔細(xì)慎對(duì)危急值
患兒孟某，年僅四歲，因肺炎到徐州市中醫(yī)院兒科住院治療。在入院常規(guī)檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其血清鉀、鎂值異常偏低，已達(dá)到危急值狀態(tài)。兒科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)對(duì)此高度重視，迅速啟動(dòng)了危急值報(bào)告和處理流程。
層層把控盯數(shù)據(jù)
急診醫(yī)生楊芬第一時(shí)間將孟某情況向上級(jí)醫(yī)師楊卉主任中醫(yī)師進(jìn)行了匯報(bào)。孟某入院后，楊卉主任親自查房，針對(duì)孟某的補(bǔ)鉀情況進(jìn)行了指導(dǎo)?？紤]到孟某是因肺炎、發(fā)熱及食欲不振導(dǎo)致的電解質(zhì)紊亂，兒科團(tuán)隊(duì)決定為其進(jìn)行靜脈滴注和口服補(bǔ)鉀。然而，盡管當(dāng)日補(bǔ)鉀后血鉀值有所提高，但次日清晨，孟某的血鉀值再次顯著降低。
隨后，科室繼續(xù)加強(qiáng)對(duì)孟某的補(bǔ)鉀治療，夜班醫(yī)生陳曉婷、徐賢達(dá)也密切關(guān)注著孟某的精神狀態(tài)。然而，在第三天復(fù)查血鉀時(shí)，孟某血鉀值依然偏低。此時(shí)，孟某的肺炎癥狀已有所好轉(zhuǎn)，飲食也已恢復(fù)正常，精神狀態(tài)良好。床位醫(yī)生趙童童、王瀟晗迅速將這一情況上報(bào)給病房主任馬元君主任中醫(yī)師。馬元君在仔細(xì)查看病人后，發(fā)現(xiàn)孟某的血鉀偏低并非由肺炎和飲食引起。鑒于孟某的精神狀態(tài)與低鉀癥狀不符，馬元君立即向兒科主任王俊俠進(jìn)行了匯報(bào)。
經(jīng)科內(nèi)專家共同會(huì)診，推測(cè)患兒孟某的血鉀值可能長(zhǎng)期偏低，而患兒的身體已對(duì)此產(chǎn)生了耐受。如果這一推測(cè)成立，那么孟某所患的可能并非簡(jiǎn)單的疾病，而是腎臟方面的罕見(jiàn)病。
上報(bào)會(huì)診求真相
在王俊俠主任的帶領(lǐng)下，兒科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)高度重視患兒孟某的病情，結(jié)合科內(nèi)會(huì)診意見(jiàn)，及時(shí)向醫(yī)務(wù)科匯報(bào)了具體情況，并請(qǐng)求市內(nèi)范圍會(huì)診。醫(yī)務(wù)科迅速響應(yīng)，邀請(qǐng)了擅長(zhǎng)罕見(jiàn)病的張銳鋒主任進(jìn)行院外會(huì)診。經(jīng)過(guò)院外專家的診察，初步意見(jiàn)也指向了腎小管疾病，尤其是可能是Gitelman綜合征。
隨后，通過(guò)患兒孟某的基因檢測(cè)報(bào)告，證實(shí)了孟某確實(shí)患有腎內(nèi)科罕見(jiàn)病——Gitelman綜合征。這一病癥是由孟某的父母攜帶的致病基因所致，屬于常染色體隱性遺傳(AR)。這一結(jié)果也印證了兒科團(tuán)隊(duì)之前的推測(cè)，即孟某長(zhǎng)期低血鉀且無(wú)明顯癥狀是因?yàn)樯眢w已經(jīng)對(duì)此產(chǎn)生了耐受。
專家詳解低鉀暗疾
患有低血鉀的兒童在兒童階段往往難以被發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樗麄兊难逯锈?、鎂含量長(zhǎng)期處于低值狀態(tài)，身體各器官已對(duì)此產(chǎn)生耐受，因此患兒通常不會(huì)出現(xiàn)明顯的不適反應(yīng)。然而，長(zhǎng)期低血鉀可能導(dǎo)致腎功能衰竭等嚴(yán)重后果，因此早期發(fā)現(xiàn)和診斷至關(guān)重要。
供稿|王俊俠
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
