不孕不育、復發(fā)性流產、智力低下等人群需做染色體檢查

　　全程導醫(yī)網 徐州就醫(yī)信息：在生殖內分泌和不孕不育的人群中，有相當一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病、和復雜性多基因病。近年來，遺傳檢測技術日新月異，但其中染色體的核型檢查仍然是一種最基本的檢測指標。染色體異常有數目異常和結構異常兩大類，臨床表型各異。

　　哪些人群需要查染色體?

　　染色體檢查是生殖內分泌和不孕不育癥診斷中重要的項目之一。這個領域的許多疾病和遺傳缺陷有關，如閉經、性發(fā)育異常、復發(fā)性流產、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優(yōu)生優(yōu)育工程，包括了外周血、羊水、胚胎細胞等各種標本，采用了G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片和新一代測序等多種技術，對染色體進行檢測。其中外周血常規(guī)染色體核型分析技術，仍然是最基本的不可替代的檢測方法。

　　染色體病的分類

　　染色體病有結構異常和數量異常兩大類：

　　1、染色體數目異常

　　1)性染色體數量異常，常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征(47，XXY)、Turner綜合征(45，XO)等，前者表現為男性性腺發(fā)育不良，精子發(fā)生障礙;后者女方表現為卵巢發(fā)育不全，閉經，伴有身材矮小等表型。

　　2)常染色體數目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。

　　常見的有唐氏綜合征(47，XN，+21)，愛德華綜合征(47，XN，+18,)，帕陶氏綜合征(47，XN，+13)。染色體數目異常常表現為智力障礙，多發(fā)畸形。

　　3)染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發(fā)生一種嵌合的現象，例如46,XX/46,X0，兩種核型都存在，臨床表現隨著異常核型細胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數幾百個細胞才能計算。

　　2、染色體結構異常

　　染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數情況下，由于斷裂點附近含有功能基因的片段缺失或重復，或者關鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應導致異常表型。

　　這類患者夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態(tài)也常常正常，但生殖細胞在成熟分裂時常常導致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導致不孕癥、自然流產、胎兒畸形、智低兒等。這類患者所產生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結構異常所涉及的染色體及斷裂點的位置等有關。

　　什么是染色體核型?

　　當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起，每一個新的生命都具備了來自父方和母方的23對染色體,其中一對決定新生命的性別,我們稱之為“性染色體”, 男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成，而女性則有兩個X性染色體。其余22對被稱為“常染色體”。前者控制性別連鎖的遺傳特征，后者控制其余的全部遺傳特征。

　　如果繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發(fā)育中出現錯誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病，有的人會發(fā)病，有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合才會發(fā)病。染色體檢查報告上是這樣描寫我們的染色體的：46，XX 或46，XY，分別表示有46條染色體的正常女性和男性的核型。如果多一條染色體，就會描寫為47,XXY，或47,XY,+21;染色體平衡易位則寫成46,XX，t(1,12)或羅氏易位47,XY,r(11,14);染色體臂間倒位就寫成46,XY,inv(9)，等。

　　哪些人群需要查染色體?

　　1、生育障礙

　　在不孕癥、復發(fā)性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

　　2、性發(fā)育異常

　　女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經;男性睪丸發(fā)育不良，嚴重少弱精或無精子癥;性腺發(fā)育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

　　3、先天性多發(fā)性畸形

　　臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。

　　4、白血病等惡性腫瘤

　　染色體畸變可能導致惡性腫瘤，如在慢性粒細胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現費城染色體(Ph染色體)，成為診斷依據和作為療效和愈后的參考指標。

　　5、接觸過有害物質者

　　輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤;畸變發(fā)生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

　　6、試管嬰兒治療前

　　染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項目，對提供試管嬰兒成功率、減少流產發(fā)生、減少出生缺陷具有重要意義。

　　本期專家：曹義娟 徐州市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任 副主任醫(yī)師

　　1997年畢業(yè)于南京醫(yī)科大學，同年從事婦產科工作。2001年碩士就讀于山東大學婦產科專業(yè)，師從國內著名生殖醫(yī)學專家陳子江和馮云教授，現就讀于蘇州大學婦產科學博士。自2004年從事生殖醫(yī)學臨床、教學、科研工作。2012年在衛(wèi)生部指定的輔助生殖培訓基地進修學習3個月?，F為徐州市圍產醫(yī)學會副主任委員，徐州市產前診斷專家組成員，東南大學醫(yī)學院碩士生導師。

　　專業(yè)特長：在婦科內窺鏡，女性不孕和生殖內分泌疾病的診治上有一定的經驗，擅長超促排卵的藥物治療、超聲監(jiān)測、取卵、移植等輔助生殖技術等工作。

　　專家門診時間：周一、周五全天

　　徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122