唐篩高風(fēng)險并不意味著唐氏兒 高齡產(chǎn)婦需做好孕前評估

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：隨著國家生育政策的放開，不少家庭把二胎納入計劃，部分高齡產(chǎn)婦針對生育的咨詢明顯增多。2月29日下午，不斷有孕婦來到中心醫(yī)院門診5樓做產(chǎn)前診斷檢查，婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師翟敬芳面前的記錄本上密密麻麻寫滿了孕婦的信息，她說，現(xiàn)在的唐氏篩查、孕前優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前診斷占了大部分工作內(nèi)容。

　　唐篩高風(fēng)險并不意味著唐氏兒

　　去年12月份，家住銅山新區(qū)的孫女士懷孕十八周做了孕中期的唐氏篩查，拿到檢測報告后，被高風(fēng)險的結(jié)果嚇了一跳，趕緊來到市中心醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢。

　　翟敬芳介紹，在確認(rèn)胎齡、孕婦的出生日期、體重等信息無誤后，她確認(rèn)了高風(fēng)險的結(jié)果，同時也向?qū)O女士詳細(xì)地解釋，高風(fēng)險結(jié)果并不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風(fēng)險比一般人群的患病風(fēng)險高，建議進(jìn)行羊水細(xì)胞檢查，俗稱“羊水穿刺”，只有等羊水穿刺的結(jié)果出來以后才能確診胎兒是否有問題。

　　羊水穿刺檢查等待的一個月內(nèi)，孫女士始終提心吊膽，多次到門診向醫(yī)生詢問情況，翟敬芳努力安慰勸導(dǎo)，盡量緩解她的負(fù)面情緒，這才斷了對方要終止妊娠的念頭。經(jīng)過一個月痛苦的等待，羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒并不是唐氏綜合征，染色體沒有顯示異常，這時孫女士一家人才放下心來。

　　就在采訪期間，又有兩位產(chǎn)婦拿著唐篩高危的檢查單來找翟敬芳。翟敬芳表示，像孫女士這樣胎兒篩查出高風(fēng)險結(jié)果但并沒有真正患病的并不在少數(shù)，因為在所有的高風(fēng)險結(jié)果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。

　　據(jù)了解，按照產(chǎn)前篩查的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，大約每100個孕婦會有5個孕婦拿到篩查高風(fēng)險的結(jié)果。所以，篩查陽性只是在人群中縮小了可能患唐氏綜合癥胎兒的范圍，縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的范圍。翟敬芳提醒孕婦，即使唐氏篩查高風(fēng)險，胎兒是唐氏兒的概率也并不高，不要因此而陷入絕望，應(yīng)該攜帶孕期的系列檢查結(jié)果，到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)咨詢，請產(chǎn)前診斷的?？漆t(yī)生給出專業(yè)性的建議。

　　雖然有煩惱，但唐氏篩查卻不能不做。翟敬芳表示，唐氏篩查的目的是要在孕期就篩查出可能的唐氏兒(又稱21三體或先天愚型)，這種疾病是染色體異常的結(jié)果，每一次懷孕胚胎都有發(fā)生染色體異常的可能，而且該病的發(fā)生率還相對偏高，新生兒發(fā)病率大約在1/700。它的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率會隨孕婦年齡的增高而升高。

　　高齡產(chǎn)婦做好孕前評估

　　到中心醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢的，有不少都是二胎。隨著國家生育政策放開，很多家庭都有了再要一胎的需求，而且這些女性會存在諸多生育問題。翟敬芳介紹，對于這些打算生二胎的女性，她們都會對其進(jìn)行評估，是否適宜再生育與妊娠時機(jī)，做好懷孕前指導(dǎo)工作，倡導(dǎo)優(yōu)生，糾正妊娠前內(nèi)外科合并癥，積極預(yù)防妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生。

　　英國人類授精與胚胎管理局公布的《不孕指南》中指出，35歲的女性生育能力僅為25歲時的50%，到40歲時下降至35歲的50%。當(dāng)女性超過35歲后，卵巢和子宮等器官功能均顯著下降，卵母細(xì)胞質(zhì)量與數(shù)量下降，從而導(dǎo)致卵巢儲備功能、對外源性促性腺激素的反應(yīng)能力、胚胎著床率及妊娠率均出現(xiàn)降低。

　　翟敬芳稱，由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機(jī)體狀況處于下降狀態(tài)，同時，高齡婦女由于受到生物、環(huán)境和心理行為等多種危險因素聯(lián)合長期作用，造成受孕困難和胎兒丟失率增加，所以，根據(jù)高齡婦女的特點進(jìn)行有針對性的孕前與孕期保健非常重要。

　　此外，再生育者往往有過多次的受孕，但給予了人工流產(chǎn)，存在的多次官腔操作導(dǎo)致內(nèi)膜損傷、子宮內(nèi)膜炎，更隨著年齡增長可能子宮內(nèi)膜息肉或粘膜下肌瘤、子宮腺肌病等疾病都會導(dǎo)致胚胎著床失敗和流產(chǎn)。“高齡不等于不孕，建議高齡準(zhǔn)備二胎的夫妻先嘗試自然受孕，如果嘗試自然受孕一年內(nèi)沒有妊娠，則達(dá)到不孕癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)考慮采用輔助生殖技術(shù)。”翟散芳建議40歲以上的女性在做好備孕措施的同時，也可以到醫(yī)院進(jìn)行生育能力評估如卵巢功能等檢查，根據(jù)評估結(jié)果決定是否進(jìn)行輔助生殖技術(shù)。

　　注意糖尿病高血壓伴生癥

　　在一般人看來，高齡產(chǎn)婦懷第一胎時，往往非常重視產(chǎn)前診斷，較早進(jìn)入產(chǎn)前診斷流程;但生二胎的高齡產(chǎn)婦，往往會自以為生育過健康嬰兒，對產(chǎn)前診斷不重視。翟敬芳認(rèn)為，生育二胎的產(chǎn)婦更不能輕視，對于高齡產(chǎn)婦來說，糖尿病和高血壓都是非常常見的，孕婦需要做孕后妊娠期糖尿病規(guī)范篩查和檢測，定期監(jiān)測血糖以確保其血糖處于正常范圍內(nèi)，在飲食控制、運動干預(yù)血糖不滿意的情況下，適時使用胰島素進(jìn)行治療，及時診治，可減少母嬰并發(fā)癥的發(fā)生。

　　高齡孕婦的妊娠期高血壓疾病的發(fā)病率也要高于年輕孕婦，因為她們承受來自家庭及外界的壓力，使她們精神緊張;如果孕婦之前有不良分娩，本次再妊娠，妊娠期高血壓疾病發(fā)病率更高。

　　為了保障高齡產(chǎn)婦能成功孕育一個健康的寶寶，從孕前、孕中到產(chǎn)前都要有良好的篩查制度。“得知懷孕后，要做全面的健康體檢，查優(yōu)生八項，查甲狀腺功能，在11-13周時要做早期三維彩超，預(yù)測胎兒染色體風(fēng)險;15-20周時做中期唐篩，對高危孕婦針對性提供檢測手段，如果早期發(fā)現(xiàn)問題的要進(jìn)行染色體方面的檢測;到20-20+6周，對胎兒做三維彩超和系統(tǒng)檢查，進(jìn)一步排查胎兒結(jié)構(gòu)有無問題。”翟敬芳表示，這樣的流程走下來才是最完整的。

　　有生育遺傳病患兒史的高危 孕婦需及時做產(chǎn)前診斷

　　去年9月份，有一個32歲的孕婦來找翟敬芳檢查，當(dāng)時和丈夫帶著第一個孩子來的，“第一胎被確診假性肥大性肌營養(yǎng)不良，行走困難，不能跑，當(dāng)時孕婦懷孕17周來咨詢。”翟敬芳表示，這個孩子是屬于x連鎖隱性遺傳病，如果第二胎再生男孩的話，還將有50%的幾率發(fā)病，如果生女孩將有50%幾率攜帶但不發(fā)病。所以需要羊水穿刺，做遺傳病方面檢測。

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