有些遺傳性耳聾具有遲發(fā)性 耳聾基因篩查可發(fā)現(xiàn)潛在患兒

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：生病吃了一片藥丸，結(jié)果耳朵就聾了;家長(zhǎng)生氣打了孩子一巴掌，就聽(tīng)不見(jiàn)了……這些意外時(shí)常會(huì)在新聞中看到。耳聾作為兒童常見(jiàn)的出生缺陷之一，很多人不知道，它的發(fā)病率高于唐氏綜合征，而一巴掌打聾的原因，可能和基因有關(guān)。市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝表示，80%的耳聾與遺傳有關(guān)，其中染色體隱性遺傳導(dǎo)致的非綜合征型耳聾又占了很大二部分，這類(lèi)耳聾往往在新生兒聽(tīng)力篩查中無(wú)法被檢測(cè)出來(lái)。

　　一巴掌致聾、一片藥致聾或與基因有關(guān)

　　“有很多父母都是聽(tīng)力正常，孩子出生后卻出現(xiàn)了聽(tīng)力障礙。這樣父母極有可能攜帶耳聾基因。”顧茂勝表示，一出生就耳聾被稱為先天性耳聾，不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成，一般通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查的方法都能夠篩查出來(lái)。但是有些遺傳性耳聾并不是一出生就發(fā)生的，有的幾個(gè)月或幾歲，甚至十幾、二十幾歲才開(kāi)始出現(xiàn)耳聾。換句話說(shuō)，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽(tīng)力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽(tīng)力障礙的方式表現(xiàn)出來(lái)。

　　采訪中，記者了解到，有的孩子被打了一巴掌就耳聾了，有的因?yàn)榘驼茙?lái)韻強(qiáng)烈氣流打破了鼓膜所致。還有一種情況，就是與患者的基因有關(guān)，這類(lèi)人就屬于具有“一巴掌打聾基因”。顧主任說(shuō)，“具有這種基因的人，對(duì)震蕩高度敏感。主要還是因?yàn)樗麄兊亩鷥?nèi)存在缺陷。感冒咳嗽、被飛來(lái)的籃球撞擊頭部都有可能發(fā)病，對(duì)于這類(lèi)患者，不能劇烈運(yùn)動(dòng)，情緒上不能太激動(dòng)。”

　　“還有一種藥物敏感性耳聾基因，俗稱‘一針致聾基因’，這類(lèi)患者對(duì)氨基糖甙類(lèi)抗生索非常敏感，一片或一針即可致聾。”顧主任說(shuō)，同樣的藥物別人吃了沒(méi)事，對(duì)藥物敏感基因突變攜帶者來(lái)說(shuō)就成了致病因素。這主要是母系遺傳所致，對(duì)氨基糖甙類(lèi)抗生素極度敏感，應(yīng)禁用該類(lèi)藥物。

　　父母同時(shí)攜帶隱性耳聾基因25%的幾率生出聾兒

　　說(shuō)起基因，顧主任解釋說(shuō)，GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾與先天性耳聾有密切關(guān)系，此類(lèi)遺傳方式可通過(guò)分別獲取來(lái)自父母的致聾基因引起耳聾。也就是說(shuō)，父母聽(tīng)力正常，也可能生育聾兒，而兩個(gè)聽(tīng)力不正常的父母，也可能生出一個(gè)正常的孩子。這與“耳聾基因”通常隱性遺傳的方式有關(guān)。兩個(gè)同肘攜帶有“耳聾基因”的夫妻，可能有25%的幾率會(huì)生出聾兒。對(duì)于已經(jīng)生育耳聾患兒的夫妻，如果想再生育一個(gè)孩子，耳聾的幾率仍然很大。

　　有些耳聾的孩子發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)，如遲發(fā)性耳聾息兒往往有很好的言語(yǔ)能力，聽(tīng)力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的，家長(zhǎng)可能不太留意，因而不容易及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。

　　耳聾基因篩查可發(fā)現(xiàn)潛在耳聾患兒

　　“由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查難免會(huì)有遺漏，而耳聾基因檢測(cè)則可以明確遺傳病因，從而預(yù)防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，或保護(hù)殘留聽(tīng)力，避免聽(tīng)力損傷加重。”顧主任說(shuō)，隨著科技手段的提高，現(xiàn)在可以進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查，耳聾基因檢測(cè)可以在孕前、孕期、新生兒等多個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。通過(guò)對(duì)父母抽廊檢測(cè)耳聾基因，對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者，父母不發(fā)病，但會(huì)遺傳給下一代的，可以預(yù)警其在婚育時(shí)評(píng)估后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　顧主任表示，耳聾基因篩查的意義不僅在于可以發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，而且通過(guò)耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，通過(guò)對(duì)攜帶者及其家人給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)提示，避免發(fā)生藥物性耳聾和一巴掌耳聾。

　　“如今全面開(kāi)放二孩，高齡、高危產(chǎn)婦增多，也可能增大兒童聽(tīng)力問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)際上，大部分的聽(tīng)力損失是可以避免的。發(fā)現(xiàn)早期的聽(tīng)力損失并及時(shí)有效干預(yù)可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩。”顧主住說(shuō)，擁有好聽(tīng)力的，也需要日常用耳的保護(hù)。不建議給孩子玩聲音比較尖銳的敲擊類(lèi)的玩具，如果玩具的聲音大人聽(tīng)著都不舒服，對(duì)孩子的聽(tīng)力也不好。

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