徐醫(yī)附院血液科：打造罕見病規(guī)范化診療體系 助力血友病患者“零出血”

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：茫茫人海中，他們格外脆弱：正常跑跳，不慎磕碰，都可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)肌肉出血，久而久之，還會(huì)因此發(fā)生殘障。他們就是被稱為“玻璃人”的血友病患者。

　　每年的4月17日為“世界血友病日”。記者從徐醫(yī)附院血液科了解到，我國(guó)血友病治療面臨診斷率低、治療率低、致殘率高的問(wèn)題，呼吁全社會(huì)提高對(duì)血友病的認(rèn)知與防治，督促患者及時(shí)接受規(guī)范化治療。

　　血友病是罕見病，很多醫(yī)生不認(rèn)識(shí)這種疾病，導(dǎo)致誤診和漏診率比較高。據(jù)悉，徐醫(yī)附院因其在罕見病領(lǐng)域有較強(qiáng)診療能力，首批入選全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)名單。

　　血友?。耗系K的遺傳性出血疾病

　　因?yàn)榛加醒巡。?2歲的黃先生（化名）很難以愉悅的心情去回憶童年。

　　小時(shí)候，他就經(jīng)常感到關(guān)節(jié)疼，但在尚不了解病因的情況下，都是一直忍受，希望它慢慢好起來(lái)。那時(shí)候，胳膊疼得不能屈伸，吃飯穿衣都很困難。膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)疼痛發(fā)作得頻繁，腫脹得連路都不能走，只能彎下身子、扶著凳子慢慢往前挪。

　　如今，黃先生早已知道自己是血友病，也接受了幾年的正規(guī)治療，可關(guān)節(jié)仍舊壞死得厲害。一臺(tái)輪椅日常代步。

　　令黃先生飽受折磨的血友病究竟有何威力？血液科李振宇主任介紹說(shuō)，“血友病是一種由于血液中凝血因子Ⅷ缺乏而產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血疾病。常見的甲型血友病，約占先天性出血疾病的85%。”

　　“血友病是男性發(fā)病、女性傳遞。”李振宇主任說(shuō)，當(dāng)患病男性與正常女性婚配后，所生的女兒即會(huì)攜帶致病基因；攜帶致病基因的女性再與正常男性結(jié)婚，所生的男孩有一半的可能患病，女孩則有一半的可能繼續(xù)成為致病基因的攜帶者，將疾病接著傳遞給她的下一代。

　　多學(xué)科聯(lián)合診療保障血友病患者手術(shù)安全

　　“關(guān)節(jié)出血，是血友病最可怕的癥狀之一。”李振宇主任說(shuō)，關(guān)節(jié)反復(fù)出血，是血友病致殘的主要原因。創(chuàng)傷、行走過(guò)久、運(yùn)動(dòng)等會(huì)引起滑膜出血，而出血引起的風(fēng)險(xiǎn)可能影響身體各個(gè)器官。在李振宇接診的患者中，不少患者都出現(xiàn)了關(guān)節(jié)壞死情況，不得不接受關(guān)節(jié)置換手術(shù)。

　　比如上文提及的黃先生，因膝關(guān)節(jié)畸形而喪失功能，只能坐輪椅，為了能夠重新站立、行走，他于日前接受了雙膝關(guān)節(jié)置換手術(shù)。

　　為血友病患者做關(guān)節(jié)置換手術(shù)是一個(gè)不小的挑戰(zhàn)，其關(guān)鍵在于要防止患者大出血。手術(shù)前，骨科、麻醉科、血液科等多個(gè)科室的專家進(jìn)行了詳細(xì)討論，并確定了安全的手術(shù)方案。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)還做了大量準(zhǔn)備，備足了凝血因子，術(shù)前兩天就給患者輸注。手術(shù)當(dāng)天早上又輸了1200單位，將凝血因子提高到較高水平，從而降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，確保手術(shù)安全。

　　4個(gè)小時(shí)后，手術(shù)順利完成。一周后，患者已能在助行器幫助下行走了，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)伸直正常，屈曲100度，活動(dòng)良好。

　　除了為血友病患者關(guān)節(jié)置換手術(shù)進(jìn)行保駕護(hù)航，在其他一些涉及到血友病患者的手術(shù)中，血液科也要在術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后全程進(jìn)行防出血的醫(yī)療保障。對(duì)此，李振宇主任稱，醫(yī)院多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診模式為患者一體化治療提供了便利。

　　凝血因子就像糧食需要及時(shí)補(bǔ)充

　　李振宇主任說(shuō)，“我國(guó)約有血友病患者13萬(wàn)多人，但目前登記的血友病患者僅為一成，診斷率僅為10%，近九成中國(guó)血友病患者漏診或未診。由于治療不及時(shí)不規(guī)范，大部分患者在很年輕的時(shí)候就因關(guān)節(jié)病變而導(dǎo)致的殘疾。”

　　據(jù)了解，到目前為止，血友病沒(méi)有根治的辦法，但是可以通過(guò)增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的癥狀。“凝血因子就像糧食，只要能夠及時(shí)補(bǔ)充，血友病人可以像正常人一樣生活。”李振宇主任說(shuō)，早發(fā)現(xiàn)早治療、規(guī)范化預(yù)防治療，血友病患者可能實(shí)現(xiàn)“零出血”。

　　李振宇主任介紹說(shuō)，“血友病有三種治療方法，一種是平時(shí)不治療，出現(xiàn)癥狀再治療，是按需治療。血友病患者一年平均出血35次，潛在危險(xiǎn)很大。第二種是低劑量預(yù)防治療。這是按照我國(guó)患者經(jīng)濟(jì)條件制定的方案，即在患者兒童期就進(jìn)行低劑量預(yù)防性治療，一般是在孩子一歲左右剛剛學(xué)會(huì)走路時(shí)開始注射治療藥物，每周注射二次，第三種是國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化治療方法，隔天進(jìn)行一次注射。”

　　李振宇主任說(shuō)，“血友病人關(guān)節(jié)反復(fù)出血，帶來(lái)不可逆的損傷，最終導(dǎo)致殘疾。國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化治療方法可以使出血降至每年3次，患者基本不會(huì)殘疾，可以像正常人一樣生活。低劑量預(yù)防性治療雖然出血沒(méi)有完全停止，但出血間隔時(shí)間延長(zhǎng)，尤其減少了致命的出血。”

　　據(jù)了解，血友病治療面臨的問(wèn)題是費(fèi)用問(wèn)題。近年來(lái)，隨著醫(yī)保政策的不斷完善，給患者帶來(lái)福音。

　　入選全國(guó)首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

　　“血友病是罕見病，很多醫(yī)生不認(rèn)識(shí)這種疾病，導(dǎo)致誤診和漏診率比較高。”李振宇主任說(shuō)，隨著國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的設(shè)立，血友病的診療將更加規(guī)范化。

　　據(jù)了解，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)在全國(guó)范圍內(nèi)遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并發(fā)布了全國(guó)首批協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單。此次公布的名單中，江蘇省共有13家醫(yī)院入選罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院作為省級(jí)牽頭醫(yī)院，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院為成員醫(yī)院之一。

　　今后，牽頭醫(yī)院將制定協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，加強(qiáng)罕見病供應(yīng)銜接，分配優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療，方便罕見病患者就近取藥，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。而成員醫(yī)院將主要負(fù)責(zé)一般罕見病患者的長(zhǎng)期管理等工作，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力等。

　　多措并舉保障血友病規(guī)范化診療實(shí)施

　　在血友病的規(guī)范化診療上，一直處于區(qū)域內(nèi)先行者的位置。

　　作為江蘇省血友病專家組成員，李振宇要求科室給每位患者建立個(gè)人檔案，制定個(gè)體化的治療方案，保證定期隨訪，從而實(shí)現(xiàn)個(gè)體化給藥劑量和頻率，給患者更精準(zhǔn)的治療和更有效的預(yù)防出血，降低并發(fā)癥、致殘的發(fā)生，也避免增加治療費(fèi)用，最大程度地改善患者的生活質(zhì)量。

　　另外，血液科的全體護(hù)理人員用心對(duì)待每一位患者，強(qiáng)化健康教育，對(duì)患者實(shí)施個(gè)性化的護(hù)理方案。工作中還制定了各種專科護(hù)理特色，如口腔護(hù)理，肛周護(hù)理，居家護(hù)理等，為患者的康復(fù)保駕護(hù)航。針對(duì)血友病患者，開展了日間化療項(xiàng)目，可減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　李振宇主任說(shuō)，“從徐醫(yī)附院血液科的登記來(lái)看，徐州當(dāng)?shù)氐难巡』颊咴?00人左右。每年4月17日‘世界血友病日’前后，徐醫(yī)附院血液科還會(huì)組織血友病聯(lián)誼會(huì)活動(dòng)，進(jìn)行聯(lián)誼互動(dòng)以及健康教育宣講。”

　　血友病危害巨大，如何得以實(shí)現(xiàn)有效預(yù)防呢？對(duì)此，李振宇主任說(shuō)，“有兩個(gè)方面要注意，首先，預(yù)防出血比替代治療更重要。血友病是許多有創(chuàng)操作的禁忌癥，如拔牙、骨穿、外科手術(shù)等。在未給予凝血因子輸注干預(yù)前，避免盲目進(jìn)行操作。其次，既然血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，那么就可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育。對(duì)血友病患者家人特別是女性攜帶者，可做基因檢測(cè)。”

　　延伸閱讀

　　血液，乃人體之精華，生命之源泉，一旦發(fā)生病變，將直接威脅著患者的健康乃至生命。

　　采訪中，血液科主任李振宇談到科室的建設(shè)，自豪之情溢于言表。

　　據(jù)介紹，早在1997年，在學(xué)科帶頭人徐開林教授的帶領(lǐng)下，血液科就在蘇北及淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)率先開展了首例同種異體骨髓移植。此后，血液科的造血干細(xì)胞移植技術(shù)得到了迅速發(fā)展，已涵蓋了多病種和多層次的造血干細(xì)胞移植。

　　2001年，血液科躍入江蘇省省級(jí)重點(diǎn)臨床?？菩辛泻螅谠煅杉?xì)胞移植方面又實(shí)現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，攀登了一個(gè)又一個(gè)醫(yī)學(xué)高峰。

　　2001年，成功開展了異基因臍血干細(xì)胞移植；2003年，開展江蘇省內(nèi)配型成功的首例非血緣造血干細(xì)胞移植手術(shù)；2004年，成功進(jìn)行蘇北及淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首例異體“半相合”造血干細(xì)胞移植手術(shù)；2005年，首次同時(shí)進(jìn)行兩例臺(tái)灣同胞作為供者的海峽兩岸骨髓和干細(xì)胞移植手術(shù)；2008年，完成國(guó)內(nèi)首例臺(tái)灣同胞向大陸患者捐贈(zèng)臍血移植手術(shù)；2009年，韓國(guó)捐贈(zèng)中國(guó)大陸首例臍血移植手術(shù)順利完成；2012年，完成中國(guó)首例涉外捐獻(xiàn)骨髓采集手術(shù)，由徐醫(yī)附院護(hù)士譚曉潔捐髓救助一名韓國(guó)籍患者。

　　據(jù)徐醫(yī)附院統(tǒng)計(jì)，近20年間，血液科團(tuán)隊(duì)在學(xué)科帶頭人徐開林教授的帶領(lǐng)下，已成功完成造血干細(xì)胞移植近千余例，已成功開展了非親緣、親緣、HLA半相合等高科技含量的造血干細(xì)胞移植，其診療疾病種類、病例數(shù)量、診治搶救水平均處于蘇北及整個(gè)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)領(lǐng)先地位，部分領(lǐng)域達(dá)到省內(nèi)或國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。另外，血液科在CAR-T治療復(fù)發(fā)難治急性B細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病、B細(xì)胞淋巴瘤及多發(fā)性骨髓瘤等方面達(dá)到國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。血液科全體醫(yī)護(hù)人員將努力為廣大血液病患者提供更優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122