徐州市兒童醫(yī)院:脊髓型肌萎縮治療又有新方法,吃藥就能治!

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息:脊髓性肌萎縮(SMA)是一種罕見(jiàn)嚴(yán)重的遺傳性致殘致死性疾病,是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致患者肌肉無(wú)力、萎縮。SMN1基因(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1)純合缺失或突變是致病原因,本病不影響認(rèn)知及智力,但其致殘性使患者家庭乃至社會(huì)產(chǎn)生沉重負(fù)擔(dān)。

  隨著醫(yī)療技術(shù)發(fā)展,目前,治療脊髓性肌萎縮基因修飾藥物除了目前鞘內(nèi)注射藥物諾西那生鈉外,近期,又有新成員利司撲蘭口服藥物問(wèn)世。利司撲蘭也是小分子mRNA剪接調(diào)節(jié)劑,能夠抑制SMN2基因7號(hào)外顯子的剪接,從而產(chǎn)生全長(zhǎng)有功能的SMN蛋白,通過(guò)口服或胃管給藥??诜幬锏难邪l(fā)應(yīng)用不僅方便使用,還避免了患兒鞘內(nèi)注射的痛苦,可根據(jù)患兒治療反應(yīng),及時(shí)、便捷調(diào)整劑量,更好保障治療安全,且這兩種藥物均成功納入國(guó)家醫(yī)保范疇。目前,徐州市兒童醫(yī)院為省醫(yī)療保障局指定具有該兩種藥物使用權(quán)限的定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。

  對(duì)于SMA的患兒及家庭來(lái)講,SMA的確診、特效藥物治療以及后續(xù)康復(fù)治療尤為關(guān)鍵。徐州市兒童醫(yī)院成立由神經(jīng)內(nèi)科劉曉鳴主任牽頭、整合康復(fù)科、神經(jīng)脊柱矯形科、呼吸科、心內(nèi)科等科室骨干力量組成員SMA多學(xué)科診療協(xié)作小組,為SMA患兒從診斷到藥物治療,到肢體功能康復(fù)、各個(gè)臟器功能評(píng)價(jià)提供專業(yè)化、個(gè)體化、全面化的序貫診療,實(shí)現(xiàn)治療全過(guò)程的無(wú)縫銜接,保障SMA患兒治療安全,提高SMA治療效果,減輕SMA患兒家庭負(fù)擔(dān)和造福社會(huì)。

  05月05日,徐州市兒童醫(yī)院接診一名SMA患兒,該患兒由于長(zhǎng)期遭受病痛折磨,雙下肢肢體出現(xiàn)畸形、伴發(fā)心肺功能異常,日常呼吸需要靠使用呼吸機(jī)維持,給患兒和家庭造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神困擾。劉曉鳴教授仔細(xì)詢問(wèn)患兒病情后,通知神經(jīng)內(nèi)科岳璇副主任醫(yī)師啟動(dòng)多學(xué)科診療,醫(yī)務(wù)科組織,組織康復(fù)科吳野副主任醫(yī)師,神經(jīng)脊柱整形科張鳳飛副主任醫(yī)師,呼吸科李文斌副主任醫(yī)師,心內(nèi)科徐慧主治醫(yī)師對(duì)患兒目前病情、治療情況及后期康復(fù)、心臟、呼吸等進(jìn)行詳細(xì)溝通,制定了最佳的個(gè)性化治療方案。

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  目前,此例為徐州市兒童醫(yī)院開創(chuàng)先河使用口服藥物“利司撲蘭”治療SMA病例,后續(xù)治療進(jìn)一步加強(qiáng)觀察。徐州市兒童醫(yī)院高值藥品臨床應(yīng)用管理小組對(duì)該藥使用的采購(gòu)流程、藥物規(guī)范使用注意事項(xiàng),藥物不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)防范等全程監(jiān)督,全力保障使用口服藥物“利司撲蘭”治療的SMA患兒安全。讓我們肩并肩、心連心,讓先進(jìn)的治療理念惠及每一位SMA患者,讓優(yōu)化的治療方案健康每一個(gè)SMA家庭。

  劉曉鳴主任專家門診:周一全天,周三、周四上午。

  岳璇副主任醫(yī)師門診:周三全天。

       徐州導(dǎo)醫(yī)熱線:0516——85707122

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