全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。其中染色體疾病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷較多的一類遺傳學(xué)疾病，常見的有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。
癥狀不可逆
當(dāng)染色體異常時會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)死亡、發(fā)育畸形等情況，即使胎兒存活下來，出生后會出現(xiàn)先天畸形、身材和相貌異常、大腦發(fā)育遲緩、嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯等，對于患兒和家庭都是致命的打擊。
預(yù)防為主
染色體異常疾病目前無法治愈，關(guān)鍵在于預(yù)防，積極做好產(chǎn)前篩查與診斷，能有效地降低胎兒出生缺陷。
產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查是指通過臨床咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫等技術(shù)項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產(chǎn)前篩查技術(shù)包括血清學(xué)篩查(唐篩)、胎兒超聲篩查，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(無創(chuàng)DNA)。
孕媽在不同孕周會面臨不同的產(chǎn)前篩查方式。妊娠早期：胎兒頸項透明層(NT)、早期唐篩。妊娠中期：中期唐篩、無創(chuàng)DNA。
1.NT即頸項透明層，是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查又稱頸后透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。
2.唐氏篩查：在早中孕期間抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。
3.無創(chuàng)DNA檢測：采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。
注意：產(chǎn)前篩查不能代替診斷，需接受后續(xù)產(chǎn)前診斷技術(shù)以進一步明確判斷。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷是指通過遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)包括羊膜腔穿刺術(shù)(羊穿)、絨毛穿刺術(shù)(絨穿)、臍帶血穿刺術(shù)，其中使用最廣泛的是羊穿。
羊水穿刺是借助超聲檢查，使用穿刺針抽取適量羊水，進行染色體核型、芯片及全外顯子等檢測，據(jù)此判斷胎兒是否正常。需要提醒的是在超聲的引導(dǎo)下羊水穿刺的并發(fā)癥雖少見，但也有孕婦會出現(xiàn)陰道見紅或者羊水泄漏，有可能會發(fā)生絨毛膜羊膜炎，甚至有可能出現(xiàn)導(dǎo)致流產(chǎn)。
接下來劃重點，面臨唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿時如何選擇?
衛(wèi)生監(jiān)督員整理了徐州市經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單，供大家參考選擇。
徐州市經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單
徐州市經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單
徐州衛(wèi)監(jiān)提醒廣大育齡女性，尤其是高齡孕媽媽按期產(chǎn)檢，選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前篩查與診斷，做到早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早診斷，祝各位好“孕”。（徐州衛(wèi)生監(jiān)督 邱真真）
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516——85707122
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