全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：徐州的張女士夫妻，連續(xù)兩胎孩子都患有遺傳代謝病，通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)原來(lái)他們兩個(gè)人都攜帶致病基因。通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)的治療，夫妻倆于在2021年4月生下了一個(gè)健康孩子。
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任介紹,目前的第三代試管嬰兒技術(shù)，是通過(guò)第二代試管嬰兒技術(shù)，先獲得胚胎，培養(yǎng)成囊胚，然后再對(duì)囊胚進(jìn)行基因檢測(cè)，找到了完全正常、不攜帶致病基因的胚胎，植入母體子宮，這樣可以從源頭上阻斷遺傳疾病往下一代傳播。
連續(xù)兩胎孩子都患有苯丙酮尿癥，檢查發(fā)現(xiàn)是夫妻兩個(gè)人的基因問(wèn)題
張女士(化名)和丈夫從外觀上看，兩個(gè)人都很“健康”?？墒撬麄兘Y(jié)婚后生下的第一個(gè)孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。
苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱PKU,是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒一出生就必須進(jìn)行干預(yù)治療，藥物治療的同時(shí)，要在飲食上嚴(yán)格控制，否則這個(gè)孩子不僅會(huì)發(fā)育遲緩，神經(jīng)系統(tǒng)還可能受到損傷，智商和精神都可能出現(xiàn)問(wèn)題。在照料這個(gè)患兒的同時(shí)，夫妻二人希望能夠有個(gè)健康的孩子。后來(lái)張女士再次懷孕，到醫(yī)院進(jìn)行了羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型和已出生的患兒一樣，這個(gè)結(jié)果讓夫妻兩人近乎絕望，只能終止妊娠。
為什么兩次懷孕孩子都有問(wèn)題?醫(yī)生建議他們夫妻做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)人都攜帶PKU的致病基因。
通第三試管嬰兒技術(shù)可以阻斷遺傳致病基因傳到下一代
黃曉潔主任介紹，PKU是一種常染色體隱性遺傳病，這種病在全國(guó)發(fā)病概率是16500分之一，但是有地區(qū)和種族的差異，在徐州地區(qū)發(fā)病率相對(duì)比較高。一般情況下父母中如果有一個(gè)人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代，他們夫妻兩個(gè)人都攜帶這種致病基因的話遺傳給下一代的幾率會(huì)更高。
聽(tīng)說(shuō)通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，可以阻斷遺傳疾病往下一代遺傳。張女士夫妻希望可以生下得一個(gè)健康的孩子，來(lái)到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心。
經(jīng)過(guò)一系列的體檢后，通過(guò)超促排卵獲得卵子，進(jìn)行體外受精。再經(jīng)過(guò)培養(yǎng)，獲得了五個(gè)可以利用的囊胚。再對(duì)囊胚進(jìn)行檢測(cè)，找到了一個(gè)完全正常、不攜帶致病基因的胚胎并植入張女士子宮內(nèi)。最終張女士夫妻生下了一個(gè)健康的孩子。
那么，第一代、第二代、第三代試管嬰兒技術(shù)有什么不同?
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，第一代試管嬰兒技術(shù)主要解決女性不育的問(wèn)題;第二代試管嬰兒技術(shù)主要解決男性不孕的問(wèn)題;第三代試管嬰兒技術(shù)主要針對(duì)患有遺傳疾病人群。
黃主任表示，第三代試管嬰兒技術(shù)，需要先通過(guò)第二代試管嬰兒技術(shù)獲得胚胎，培養(yǎng)成囊胚。再對(duì)囊胚進(jìn)行基因檢測(cè)，挑選出健康的胚胎植入子宮。這樣不但可以幫助攜帶致病基因的夫妻生一個(gè)健康的寶寶，從源頭上阻斷這種單基因疾病向下一代的傳遞。第三代試管嬰兒技術(shù)填補(bǔ)了蘇中蘇北地區(qū)的技術(shù)空白，極大提高了出生缺陷防控水平，從孕前做到有效避免遺傳病患兒的出生，為患有遺傳性疾病、具有高危遺傳因素的夫婦實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提供新的治療選擇。建議家族里有遺傳病的夫妻，在懷孕之前到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
徐州市婦幼保健院，是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首批獲衛(wèi)生部批準(zhǔn)開(kāi)展第一代和第二代試管嬰兒等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。也是蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國(guó)家衛(wèi)健委批準(zhǔn)實(shí)施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。至今已完成第一代(IVF)、第二代(ICSI)、第三代(PGT)試管嬰兒周期及解凍移植周期三萬(wàn)余周期，誕生近萬(wàn)名健康新生兒，臨床妊娠率穩(wěn)定在60%以上，居國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)周邊地市縣，社會(huì)口碑和美譽(yù)度極高。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
