全程導醫(yī)網 婦幼頻道：據徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)告訴我們，目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。
另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，不同醫(yī)院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP 在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13 周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。(2)FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清 FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)舉例說，孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG，值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。(3)關于21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1：1185，而25歲時則高達 1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。
徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)表示，國際上標準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。羊水穿刺術：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000)培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。
