全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/遺傳篩查中心：寶寶在出生后，家長應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝中心確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。
代謝伴隨人的一生，機體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過多，就會導(dǎo)致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒死亡或生長發(fā)育遲緩、畸形或智力低下。
遇有如下情況時應(yīng)考慮遺傳代謝病的可能：
1.遺傳性代謝病家族史、流產(chǎn)史、死胎史、新生兒猝死史、夭折史、高危新生兒或需住院診治新生兒;
2. 生長發(fā)育遲滯(智力、運動、語言、體格)、智力低下、智力倒退;
3. 神經(jīng)系統(tǒng)：反復(fù)呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷;肌無力、肌張力減低或增高;
4. 消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，營養(yǎng)不良，不明原因肥胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸，肝脾腫大;
5.心血管等其他臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運動后易疲勞，白內(nèi)障，多器官功能衰竭;
6. 皮膚疾病：新生兒“毒性”紅斑、皮炎反復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味(楓糖味、汗腳味、鼠尿味等);
7. 實驗室指征：尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測的廣泛應(yīng)用，對越來越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機酸血癥和脂肪酸β 氧化異常等疾病的患者來說是一個福音，借助這種檢測手段，能夠幫助醫(yī)生更好地診治這類疾病，有利于降低圍生期死亡率，避免或減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴(yán)重后遺癥的發(fā)生，對促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有重要的意義。
推薦：徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任 顧茂勝
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
