(1)克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全)
此病較為常見(jiàn)，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費(fèi)爾特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無(wú)癥狀，而在青春期出現(xiàn)癥狀，典型的臨床表現(xiàn)為：四肢生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，肌肉發(fā)育差，常見(jiàn)女性乳房，面部和體部毛發(fā)稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見(jiàn)纖維化和玻璃樣變性，生精過(guò)程嚴(yán)重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無(wú)法治愈。
(2)特納氏綜合征
患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數(shù)喪失生育能力。
本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態(tài)，但睪丸小，無(wú)陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。
(4)纖毛滯動(dòng)綜合征
此病多有近親結(jié)婚家族史，臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位(如：右位心)，支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。
(5)唯支持細(xì)胞綜合征
本病發(fā)病率約為3%。外形上無(wú)先天畸型表現(xiàn)，但睪丸中缺乏生精細(xì)胞，無(wú)精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。
