全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：(通訊員 馮思榮 )7月17日-19日，由市婦幼保健院承辦的國家繼續(xù)教育項目《新生兒遺傳代謝性疾病篩查》學(xué)習(xí)班開班。來自全國123名從事遺傳代謝病篩查及診斷、治療的專家、學(xué)者齊聚一堂，了解行業(yè)最新進展，交流各地先進經(jīng)驗，就規(guī)范和提高新生兒疾病篩查工作進行了積極研討。
市衛(wèi)生計生委副主任常霞、市衛(wèi)計委婦幼健康處處長白晏飛、上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授、徐州市婦幼保健院黃大文院長、王海艦副院長出席開班儀式。
培訓(xùn)內(nèi)容包括新生兒疾病篩查及診治進展、二代測序技術(shù)在新生兒篩查中的應(yīng)用、先天性甲狀腺功能減低癥診治、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的實驗室質(zhì)控、遺傳代謝病的酶學(xué)診斷、遺傳代謝病的飲食治療、PKU臨床診治進展、高危胎兒基因芯片篩查、遺傳代謝病的咨詢和產(chǎn)前診斷等內(nèi)容。
據(jù)了解，我國是出生缺陷高發(fā)國家，根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。徐州市通過加強網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)、改善保健服務(wù)質(zhì)量、加強出生缺陷綜合防治等工作，力爭把新生兒出生缺陷發(fā)生率控制在5%以下。
市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點實驗室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。該中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成，其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。該中心新增三大檢測平臺，擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及大分子檢測平臺，能夠預(yù)先檢測到數(shù)十種新生兒疾病，護佑新生兒健康。自2003年開展新生兒疾病篩查工作，12年來共篩查150余萬新生兒，篩查率達到97.5%，確診先天性甲狀腺功能減退癥826例，苯丙酮尿癥159例。
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