徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心：新增三大檢測(cè)平臺(tái)可預(yù)先檢測(cè)數(shù)十種新生兒疾病
全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：日前，徐州市婦幼保健院斥資1500萬(wàn)元為遺傳醫(yī)學(xué)中心增建了的三大檢測(cè)平臺(tái)：遺傳代謝病檢測(cè)平臺(tái)、耳聾基因檢測(cè)平臺(tái)以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測(cè)平臺(tái)。隨著三大檢測(cè)平臺(tái)的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國(guó)內(nèi)第一批擁有全方位高端遺傳醫(yī)學(xué)檢測(cè)系統(tǒng)的?？漆t(yī)院。
而市婦幼保健院也成為全國(guó)108家首批開(kāi)展NIPT高通量測(cè)序臨床試點(diǎn)單位之一，江蘇省僅有9家，徐州市唯該院一家。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，遺傳醫(yī)學(xué)中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點(diǎn)?？啤Ｐ略鋈髾z測(cè)平臺(tái)后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室、耳聾基因檢測(cè)和葉酸代謝檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測(cè)平臺(tái)。
顧茂勝主任介紹，新的遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室投入使用后，遺傳性疾病篩查項(xiàng)目可增至29項(xiàng)，大大提高了篩查的準(zhǔn)確率和覆蓋面，為新生兒的健康保駕護(hù)航。
耳聾基因檢測(cè)及葉酸代謝檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主要用于預(yù)防先天和遲發(fā)型耳聾，以及指導(dǎo)孕婦科學(xué)育兒。我們都知道，準(zhǔn)備要寶寶的女性在備孕時(shí)開(kāi)始食入一定量的葉酸，然而，顧主任說(shuō)，在孕期，每個(gè)孕婦的葉酸需求量是不同的，目前大多數(shù)孕期女性選擇孕前三個(gè)月及孕早期三個(gè)月每天吃葉酸，其實(shí)這樣未必符合每個(gè)人的身體情況。而通過(guò)葉酸代謝檢測(cè)，醫(yī)生則可以了解每個(gè)人身體所需的確切葉酸量，可以因情定量指導(dǎo)用藥，從而使準(zhǔn)媽媽更加科學(xué)、健康地培育小寶寶。
大分子檢測(cè)平臺(tái)包括高通量測(cè)序平臺(tái)、快速產(chǎn)前診斷分子平臺(tái)和基因芯片診斷平臺(tái)三個(gè)部分。高通量測(cè)序平臺(tái)是一種無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)，今年1月份衛(wèi)計(jì)委審核批準(zhǔn)108家單位開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺(tái)可進(jìn)行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測(cè)，判斷患兒的自閉癥、畸形兒、成人的不孕不育是否由基因原因造成，從而對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)。
高端設(shè)備與人才打造區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)高地
顧茂勝主任介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。
高端先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有Life Technologies高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進(jìn)設(shè)備。
該中心擁有醫(yī)技人員19名，其中高級(jí)職稱5名、中級(jí)職稱4名，博士1名、碩士生4名，檢測(cè)團(tuán)隊(duì)具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，對(duì)相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)有深刻的認(rèn)識(shí)和了解，核心團(tuán)隊(duì)成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。
市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心提供10余種檢測(cè)服務(wù)以及各種科研服務(wù)，服務(wù)范圍涵蓋徐州地區(qū)及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、 碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區(qū)等，不僅為這些地區(qū)的特殊孕婦提供了個(gè)性化服務(wù)，擴(kuò)展了淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)遺傳醫(yī)學(xué)診療能力，豐富了臨床資源，對(duì)控制淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷、提高區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育工作發(fā)揮了中藥作用。
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
