全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：趙女士和丈夫張先生婚后3年未孕。徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心檢查發(fā)現(xiàn)，張先生是克氏綜合征患者，有嚴(yán)重少弱精子癥，且染色體異常。在第三代試管嬰兒技術(shù)幫助下，趙女士成功懷孕。今年4月，趙女士順利誕下8斤1兩的男寶寶。
三代試管嬰兒技術(shù)助克氏綜合征患者得子
2019年4月，33歲的趙女士和丈夫張先生來(lái)到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心求助。趙女士告訴該中心主任黃曉潔，她與丈夫結(jié)婚3年，一直努力要孩子，但至今未孕。趙女士和丈夫希望市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心可以為他們進(jìn)行檢查和治療。
黃曉潔主任詢(xún)問(wèn)得知，趙女士月經(jīng)規(guī)律，身體平時(shí)并無(wú)不適。趙女士的排卵監(jiān)測(cè)示有成熟卵泡發(fā)育排出,但張先生的檢查結(jié)果并不理想。“檢查發(fā)現(xiàn)，男方是克氏綜合征患者。”黃曉潔主任介紹，克氏綜合征也稱(chēng)為先天性睪丸發(fā)育不全、原發(fā)性小睪丸癥、47，XXY綜合征。患者多表現(xiàn)為男性身材瘦長(zhǎng)，皮下脂肪較豐滿(mǎn)，有女性化表現(xiàn)，乳房肥大，大多數(shù)智力正常，少許人智力低下，性格孤僻，性欲差，極少數(shù)患者有精神異常、患精神分裂癥傾向。患有此病癥患者，青春期前基本正常，進(jìn)入青春期后開(kāi)始出發(fā)育異常，身材高，四肢長(zhǎng)，以下肢明顯，睪丸小而質(zhì)硬，體積只有正常人睪丸的1/3，無(wú)精子或嚴(yán)重少精，97%的患者不育，不孕夫婦應(yīng)提高警惕。
從染色體核型分析看，克氏綜合征患者核型表現(xiàn)為47，XXY，多了一條X染色體或47，XXY/46，XY嵌合型。而人類(lèi)染色正常情況下是46條即23對(duì)染色體。克氏綜合征是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體沒(méi)有分離，或形成精子時(shí)XY不分離導(dǎo)致，父母高齡是克氏綜合征發(fā)生的高危因素?？耸暇C合征在人群中的發(fā)生率約為0.1-0.2%，在男性新生兒中的發(fā)生率為1/800-1/500。克氏綜合征患者和正常核型人群婚配，合子染色體異常概率約為29.4%-46%。而張先生的染色體核型分析結(jié)果就是異常的47，XXY。市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心為他們進(jìn)行了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)(第三代試管嬰兒技術(shù))治療。
2019年4月，市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心開(kāi)始進(jìn)行促排卵治療，通過(guò)第二代試管嬰兒技術(shù)即卵母細(xì)胞胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)受精，培養(yǎng)獲得5個(gè)可以活檢的優(yōu)質(zhì)囊胚。經(jīng)PGT檢測(cè)有2個(gè)為整倍體胚胎。2019年8月，趙女士在市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心移植一枚囊胚，成功受孕。2020年4月24日，趙女士順利誕下8斤1兩的男寶寶。
三代試管嬰兒技術(shù)可從源頭上阻斷染色體病向后代傳遞
黃曉潔主任介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(Preimplantation genetic testing，PGT)技術(shù)，俗稱(chēng)第三代試管嬰兒技術(shù)，可以實(shí)現(xiàn)在孕前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩除染色體異常/單基因疾病胚胎，從源頭上阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。
“PGT技術(shù)主要適用兩大類(lèi)人群，”黃曉潔主任說(shuō)，一類(lèi)就是不孕夫婦有染色體或者是單基因疾病的遺傳性疾病。
染色體疾病包括染色體的數(shù)目異常和染色體的結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常在臨床上比較常見(jiàn)的有21-三體綜合征，也就是通常所說(shuō)的唐氏綜合征。性染色體異常，如47xxx、 47，xxy、47xyy。由于47，xxy子代胚胎的染色體異常發(fā)生率約為30%~46%，黃主任建議這樣的患者行三代試管嬰兒技術(shù)選擇染色體數(shù)目正常的胚胎移植。染色體結(jié)構(gòu)異常，包括染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復(fù)等。
對(duì)于單基因疾病，三代試管嬰兒技術(shù)主要適合于常染色體的顯性遺傳病，常染色體的隱性遺傳病、x連鎖顯性遺傳病和x連鎖隱性遺傳病等，常染色體隱性遺傳病包括苯丙酮尿癥(PKU)，遺傳性耳聾等，X連鎖隱性遺傳病包括血友病、肌營(yíng)養(yǎng)性不良等。通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，可以幫助患者將這些單基因變異引起的遺傳性疾病從他的家族中徹底阻斷掉。
另外一類(lèi)，是沒(méi)有遺傳性疾病的夫婦，也不攜帶遺傳病的任何的致病基因或者是染色體的問(wèn)題，但因?yàn)楦啐g等原因，需要接受輔助生殖技術(shù)治療，還有反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等，適合選擇三代試管嬰兒技術(shù)。
通訊員 張彤
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