全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：目前，不少二孩、三孩媽媽的生育年齡偏大，這會直接導致發(fā)生出生缺陷的幾率增高，因此寶爸寶媽更要重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及早預防出生缺陷的產(chǎn)生。
今天，徐州市出生缺陷綜合防治中心的專家就來跟大家談談產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。
關于出生缺陷
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的各種身體結構、智力或代謝方面的異常。出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔。
產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查手段主要有母血清學產(chǎn)前篩查及無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(NIPT)。預產(chǎn)年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學產(chǎn)前篩查，如篩查結果提示21-三體或18-三體高風險，則建議孕婦進一步進行羊水穿刺，排除染色體異常;如提示開放性神經(jīng)管畸形高風險，則建議預約系統(tǒng)彩超。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷是指通過產(chǎn)科系統(tǒng)超聲檢查或羊水細胞培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產(chǎn)前篩查結果高風險的孕婦提供產(chǎn)前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。預產(chǎn)年齡>35周歲的孕婦、曾經(jīng)生育過一胎染色體異?；純旱脑袐D、夫妻一方有染色體異常、彩超提示胎兒結構畸形或多項軟指標等情況，都需要進行產(chǎn)前診斷。
預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾對孕、產(chǎn)前篩查的了解與重視，倡導公眾主動進行孕、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查，從源頭做好預防工作，控制“出生缺陷”的發(fā)生，提高我國民族素質。
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