基礎(chǔ)代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質(zhì)A或C增多，尿中透明質(zhì)酸過多。關(guān)于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，國內(nèi)同濟醫(yī)科大學的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結(jié)果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
1.X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數(shù)測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)診斷，≥8.4確診本病。
(3)指骨指數(shù)測定，即右手環(huán)指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖 國內(nèi)報道診斷符合率92.3%。
(1)主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內(nèi)徑>37mm;③左房主動脈內(nèi)徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。
(2)主動脈瓣關(guān)閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查 可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。
4.裂隙燈檢查 可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。 診斷： 診斷：
1.本綜合征的診斷依據(jù)為
(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。
(4)家族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現(xiàn)2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。
(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內(nèi)膜炎。
