小兒馬方綜合征有如何診斷

2011-11-08 14:25
摘要:
發(fā)病率女多于男。 1.骨的異常 身高而細(xì),頭顱長(zhǎng)且窄,肢體長(zhǎng),大腿及前臂為明顯,指距超過身長(zhǎng)……徐州兒科熱線:0516—85707122

據(jù)統(tǒng)計(jì),發(fā)病率女多于男。

1.骨的異常 身高而細(xì),頭顱長(zhǎng)且窄,肢體長(zhǎng),大腿及前臂為明顯,指距超過身長(zhǎng),尤以手指,足趾細(xì)長(zhǎng)如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻,個(gè)別有錘狀指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨,有時(shí)為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎,常限于胸椎。
2.韌帶和關(guān)節(jié)松弛 肌張力明顯減低,關(guān)節(jié)過度伸展,腕部征陽(yáng)性(即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在橈骨莖突上,大拇指與小指不用力而形成一個(gè)圈,正常人大拇指與小指間有距離,不易形成環(huán))。屢發(fā)性髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。也有腹股溝疝和橫膈疝。

3.外貌 面容憔悴、無力,但智力正常,耳大且位置較低,外耳多有畸形,高腭弓,眉弓較突起,顯得眼下陷。

4.眼部表現(xiàn) 本病征50%~80%的患兒有眼部變化,常見的有晶狀體脫位或半脫位、白內(nèi)障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁;少見的有青光眼、葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。

5.心血管改變 較常見。Even 1940年復(fù)習(xí)文獻(xiàn),1/3病例可有心血管改變,如二尖瓣反流、房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等。

6.其他異常 有第二性征發(fā)育不良、耳殼畸形、牙齒細(xì)長(zhǎng)等,尚可有肺分葉異常、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

1.本綜合征的診斷依據(jù)為

(1)特殊骨骼變化,即管狀骨細(xì)長(zhǎng),尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì),呈蜘蛛指樣改變。

(2)先天性心血管異常。

(3)眼部癥狀。

(4)家族史。

以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診,在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。

2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為

(1)主動(dòng)脈擴(kuò)張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈),主動(dòng)脈夾層瘤,主動(dòng)脈瓣狹窄,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤)。

(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。

(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。

 

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