夫妻雙方孕前應(yīng)查一查葉酸代謝能力 個(gè)性化增補(bǔ)葉酸

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：我國(guó)是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國(guó)家，最常見(jiàn)的就是脊柱裂兒和無(wú)腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個(gè)育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　隨著醫(yī)療水平和人們健康觀念的不斷提高，越來(lái)越多的“準(zhǔn)媽媽”逐漸認(rèn)識(shí)到補(bǔ)充葉酸的重要性。通常醫(yī)生會(huì)指導(dǎo)“準(zhǔn)媽媽”孕前三個(gè)月到孕早期三個(gè)月每天補(bǔ)充400微克葉酸來(lái)預(yù)防神經(jīng)管缺陷和先天愚型。然而，每天補(bǔ)充400微克葉酸真的足夠了嗎?對(duì)此，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝給出了答案：葉酸預(yù)防劑量與個(gè)體遺傳相關(guān)，每天補(bǔ)充400微克葉酸僅可滿足少部分孕婦的需要。在合適的時(shí)期、補(bǔ)充合適的葉酸劑量將更有利于孕婦和胎兒健康。所以，建議夫妻雙方最好孕前三個(gè)月同時(shí)做一次葉酸代謝能力基因檢測(cè)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果作出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并提供遺傳咨詢和指導(dǎo)個(gè)性化用藥。

　　補(bǔ)充葉酸對(duì)胎兒多重要?

　　適齡婦女增補(bǔ)葉酸可預(yù)防新生兒神經(jīng)管缺陷和先天愚型的發(fā)生。顧茂勝主任介紹說(shuō)，孕期缺乏任何營(yíng)養(yǎng)成分都會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育造成不良影響。一般來(lái)說(shuō)，葉酸是最容易缺乏的，因?yàn)槿梭w自身不能合成葉酸，必須依靠外源性供給。它是一種水溶性B族維生素，相當(dāng)于蝶酰谷氨酸，是科學(xué)家于1941年從菠菜葉中提取純化的。葉酸在人體內(nèi)幾乎參與所有的代謝過(guò)程，參與體內(nèi)許多重要物質(zhì)，如蛋白質(zhì)、DNA等的合成，對(duì)細(xì)胞分裂和生長(zhǎng)有重要的作用。

　　談到葉酸缺乏的危害，顧主任指出，對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)，葉酸缺乏會(huì)造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。

　　有數(shù)據(jù)為證。我國(guó)葉酸缺乏相關(guān)的出生缺陷率高居不下。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年約有80-120萬(wàn)出生缺陷兒，其中包括：22萬(wàn)例先天性心臟病，10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形，5萬(wàn)例唇腭裂，3萬(wàn)例唐氏綜合征。

　　“此外，葉酸缺乏對(duì)其自身健康也會(huì)造成一定影響，如貧血、妊娠期高血壓、早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)、死產(chǎn)、胎盤(pán)早剝等。所以，適齡婦女增補(bǔ)葉酸是我國(guó)的一項(xiàng)基本國(guó)策，核心目的就是為了預(yù)防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。”顧主任表示。

　　是什么原因?qū)е氯~酸缺乏?

　　攝入不足及遺傳因素是葉酸缺乏的主要原因

　　對(duì)于葉酸缺乏的可能原因，顧主任分析說(shuō)，可以歸納為幾點(diǎn)：攝入不足，膳食中葉酸不足或烹飪加工損失，與我們的飲食習(xí)慣有一定關(guān)系：遺傳因素，機(jī)體葉酸利用能力的先天不足，比如利用能力低下，出現(xiàn)葉酸代謝通路障礙，從而導(dǎo)致葉酸的相對(duì)缺乏;需求增加，孕期、哺乳期、兒童成長(zhǎng)期都處于特殊的生理狀態(tài)，葉酸需要量比平時(shí)增加4-6倍，造成相對(duì)不足。此外，酗酒、服用某些抗驚厥類(lèi)藥物等其他不良因素，也會(huì)導(dǎo)致葉酸的缺乏。

　　“有必要說(shuō)明的是，葉酸缺乏需要補(bǔ)，但補(bǔ)多了過(guò)猶不及。”顧主任解釋說(shuō)，過(guò)量補(bǔ)充葉酸也大有危害：多會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)老年癡呆;孕婦過(guò)量服用葉酸增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn);懷孕期間攝入過(guò)量葉酸的女性，或會(huì)導(dǎo)致其后代在以后的生活中患肥胖和糖尿病;肝臟吸收合成葉酸的量有限，未被吸收的過(guò)量合成葉酸會(huì)進(jìn)入血液，有可能引起白血病、關(guān)節(jié)炎等疾病;干擾抗驚厥藥物的作用，誘發(fā)病人驚厥發(fā)作等。

　　懷孕前后，到底需要怎么補(bǔ)葉酸?

　　通過(guò)最先進(jìn)的科學(xué)手段檢測(cè)葉酸利用能力，個(gè)性化增補(bǔ)葉酸

　　“對(duì)于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營(yíng)養(yǎng)元素，及時(shí)的添加補(bǔ)充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質(zhì)量。當(dāng)然，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過(guò)多或過(guò)少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個(gè)性化增補(bǔ)葉酸。”顧主任強(qiáng)調(diào)說(shuō)，何時(shí)補(bǔ)、補(bǔ)多少都大有講究。進(jìn)一步，他強(qiáng)調(diào)說(shuō)，目前，市婦幼保健院常規(guī)開(kāi)展的葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，為個(gè)體化(差異化)增補(bǔ)葉酸、預(yù)防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學(xué)手段和臨床依據(jù)。通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)手段，對(duì)人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，因人而異地確切給出葉酸補(bǔ)充計(jì)劃和補(bǔ)充量，從而增強(qiáng)葉酸補(bǔ)充依從性，同時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

　　同時(shí)，顧主任還說(shuō)，過(guò)去的補(bǔ)充方式是基本不評(píng)估，指導(dǎo)孕婦每天補(bǔ)充400微克葉酸即可。然而，葉酸利用能力受遺傳基因的影響，如果與葉酸代謝相關(guān)的酶活性偏低，即相關(guān)基因功能異常，這一人群如按常量400微克/天補(bǔ)充葉酸，機(jī)體葉酸水平也會(huì)不足。隨著近年來(lái)個(gè)體化醫(yī)療、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷升溫，葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估意義非凡。醫(yī)生根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)其葉酸轉(zhuǎn)化能力評(píng)估、孕產(chǎn)史和家族史評(píng)估、飲食結(jié)構(gòu)評(píng)估，為準(zhǔn)媽媽提供個(gè)體化的專(zhuān)業(yè)性指導(dǎo)，從而幫助孕婦合理補(bǔ)充葉酸。以孕早期為例，葉酸利用能力評(píng)估為正常的孕婦，每天補(bǔ)充量為400微克即可;低度風(fēng)險(xiǎn)的，每天的補(bǔ)充量應(yīng)為800微克。

　　對(duì)此，顧主任建議夫妻雙方均要在計(jì)劃懷孕之前3個(gè)月遵醫(yī)囑開(kāi)始進(jìn)行葉酸的補(bǔ)充，直到成功受孕后3個(gè)月或遵醫(yī)囑時(shí)間長(zhǎng)短。如果是意外懷孕，沒(méi)有提前補(bǔ)充葉酸，也不要過(guò)度恐慌，應(yīng)即時(shí)先行補(bǔ)充葉酸，并及時(shí)前往市婦幼保健院進(jìn)行葉酸代謝能力的基因檢測(cè)和葉酸、同型半胱氨酸的血清學(xué)檢測(cè)，根據(jù)醫(yī)生建議補(bǔ)充方式和劑量及時(shí)開(kāi)始服用即可。

　　最后，他還強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，葉酸增補(bǔ)不應(yīng)僅僅局限在女性，男性補(bǔ)充葉酸有著同等重要的意義?？茖W(xué)研究證明，男性體內(nèi)缺乏葉酸，會(huì)導(dǎo)致精子質(zhì)量降低，精液中精子攜帶的染色體數(shù)量異常，引起新生兒出生缺陷。機(jī)體葉酸水平低下，也是引起不育不孕、自發(fā)性流產(chǎn)的重要原因之一。葉酸代謝能力不高及長(zhǎng)期酗酒或抽煙的高齡父親會(huì)增加自發(fā)性流產(chǎn)、某些常染色體顯性遺傳病、自閉癥譜系疾病、精神分裂癥及神經(jīng)管缺陷等的風(fēng)險(xiǎn)。“因此，新婚夫婦準(zhǔn)備懷孕前，至少應(yīng)該做一項(xiàng)孕期葉酸需求(女性)及高同型半胱氨酸血癥(男性)的基因檢測(cè)，這樣更有利于優(yōu)孕。如果男性大于40歲，應(yīng)當(dāng)?shù)绞袐D幼保健院的產(chǎn)前診斷咨詢門(mén)診進(jìn)行這些可能風(fēng)險(xiǎn)的咨詢。”

　　適宜的檢測(cè)對(duì)象有哪些?

　　曾有不明原因流產(chǎn)、畸形兒、死胎的女性更要查一查

　　對(duì)于這項(xiàng)重要的檢查，顧主任提醒說(shuō)，計(jì)劃懷孕和已懷孕的女性，特別是孕前和孕早期的女性，都需要到醫(yī)院做葉酸利用能力基因檢測(cè)。此外，他特別提醒以下人群應(yīng)引起足夠的重視：

　　1、低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女

　　2、曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒，甚至死胎的婦女

　　3、預(yù)防神經(jīng)管畸形、妊高癥、習(xí)慣性流產(chǎn)發(fā)生的

　　孕齡婦女：

　　4、有流產(chǎn)家族史生育期男性：

　　5、貧血、生理及智力發(fā)育遲緩兒童：

　　6、中老年人群基因篩查，高血壓家族史人群。

　　專(zhuān)家名片：顧茂勝，婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點(diǎn)專(zhuān)科——產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)分會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第三屆理事會(huì)常務(wù)理事。從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實(shí)驗(yàn)室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有富的經(jīng)驗(yàn)。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122