全程導醫(yī)網 徐州就醫(yī)指南:9月12日是“中國預防出生缺陷日”。據(jù)統(tǒng)計,我國每年有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生,先天殘疾兒童總數(shù)高達80-100萬,約占出生人口總數(shù)的4% -6%。出生缺陷不僅影響著人的一生,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。那么究竟什么是出生缺陷?為什么會發(fā)生出生缺陷?我們如何有效地防治出生缺陷?針對這些問題,我們采訪了徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝。
CASE
“無腦兒、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……這些聽起來恐怖的詞語,就是人們常常說的出生缺陷。在這些詞語背后,隱藏著多少父母巨大的痛苦和悲傷。”顧茂勝主任說,從2012年開始,我省每年對初生兒進行調查發(fā)現(xiàn),每年初生兒缺陷問題都在上升。其中,位居前列的初生兒缺陷病癥有先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征。目前,我市技術水平提升,但是缺陷率并沒有下降,環(huán)境等其他因素都有影響,所以,他建議,準備懷孕和已經懷孕的女士都要進行必要的檢查。“只要準媽媽在孕前和孕期能夠定期檢查,90%的先天缺陷是可以避免的。”
32歲的于女士,經過4次流產、引產后,才決定到醫(yī)院檢查,而她4次流產、引產的原因,都是“胎中孩子患腦積水,不得不停止妊娠”。顧主任說,于女士在懷孕前,沒有進行孕前檢查,懷孕后,也沒有正常孕檢,等出現(xiàn)問題了,一檢查,發(fā)現(xiàn)孩子腦積水。“腦積水的孩子生下來怎么辦?不生,就只能終止妊娠!這對家人來說很難接受,對孕婦呢,則是身體上的傷害。”顧主任說,于女士在第一次、第二次流產、引產后,對自己的身體狀況沒有重視,沒有做任何一項檢查,繼續(xù)懷孕,然后就是繼續(xù)引產。
37歲的周女士,之前和丈夫跑遍各大醫(yī)院看了四五年的不孕不育,去年終于如愿懷上了寶寶,但她沒有參加篩查,認為自己好不容易懷了孕,老天爺不可能對她那么刻薄,所以自以為是的認為“沒必要做檢查”。但在寶寶出生的那一刻,她看到孩子唐氏綜合征特有的面容:眼距寬、耳位低、伸舌頭時,后悔不已,欲哭無淚。
什么是初生缺陷?
先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂占首位
“出生缺陷”,即通俗所言“先天性畸形”,是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。根據(jù)調查,先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂這三個出生缺陷問題占首位。為什么會發(fā)生出生缺陷?顧主任說——
一是遺傳因素,父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說.有神經管畸形出生經歷的父母再次懷孕,發(fā)生先天性神經管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。母體因素,最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染,或妊娠合并的疾病,如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病,病原體可以通過胎盤感染胎兒,引起胎兒發(fā)育不良、畸形或引起流產、死胎。另外,由于感染,母親高熱、休克、缺氧等,也可以導致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產率高、畸形率高,包括心臟、神經管缺陷、胃腸、骨骼畸形;巨大兒i新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現(xiàn)新生兒暫時性或持續(xù)性甲亢。另外,胎兒早期是最易受致畸影響,特別是受藥物影響的時期,在早期發(fā)育階段(受精后3-4天至妊娠第9周),尤以6-9周最為敏感,母親出現(xiàn)感染或者使用藥物不當均可能造成出生缺陷。
二是環(huán)境因素。射線、噪聲、高溫低溫、化學污染、食物污染都可能致畸。對于現(xiàn)代女性而言,對胎兒畸形發(fā)育產生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質,這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收后,可透過血胎屏障,進入胎血循環(huán),影響胎兒的正常發(fā)育。吸煙飲酒等不良嗜好,包括二手煙的污染,以及吸毒、軟性毒品也有直接影響。
如何減少初生缺陷?
預防和篩查,一個都不能少
減少出生缺陷重在預防和篩查。這是顧主任一再強調的。
“很多人認為任何人都有結婚的權利,婚檢是沒有必要的。我認為這是不對的,婚檢很有必要。”顧主任說,婚檢不是檢測一個人能不能結婚,而是保護雙方的知情權。對于多數(shù)準備結婚的戀人來說,還是很看重生育權的,而且都想要一個健康的寶寶。而婚前檢查,可以篩查出某些遺傳病,檢測出身體是不是攜帶某種病毒,夫妻雙方都可以采取相應的預防措施。婚檢后依然有結婚的權利,但可以考慮要不要生育以及如何健康孕育。
顧主任說,出生缺陷的一級預防措施是在孕前進行婚前醫(yī)學檢查、地中海貧血篩查、優(yōu)生遺傳咨詢及葉酸增補等。第一道防線,指防止出生缺陷兒的發(fā)生,目前可利用的是婚前醫(yī)學檢查和孕前保健,具體措施包括:婚前檢查,孕前4至6個月進行孕前檢查。孕前3個月至孕后3個月補充葉酸,有效預防神經管畸形發(fā)生;孕前3個月接種風疹疫苗:用藥安全,遠離毒品、戒煙、戒酒,嚴格控制孕期用藥安全,避免接觸有害物質。第二道防線,指減少出生缺陷寶寶的發(fā)生,目前可利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法,主要包括:孕前遺傳咨詢;產前篩查和異常染色體篩查:在懷孕1 1至13周進行超聲影響NT的檢查,主要是對孩子神經管的篩查,提供早期胎兒是否患先天愚形。第三道防線,指對出生后的寶寶在3-6個月內進行新生兒疾病篩查,對檢查出有先天性代謝異常及聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療,盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度。
特別提醒
無創(chuàng)DNA產前檢測可檢出99%以上唐兒
有的準媽媽認為其生育年齡低于35歲就不需要進行產前篩查,這種認識是一種誤區(qū)。高齡產婦生唐氏綜合征患兒的幾率較高。“無創(chuàng)DNA產前檢測可以檢出99%以上的唐氏綜合征患兒。”顧主任說,唐氏綜合征的檢查是必要的,對于抽血檢查的孕婦,結果值處于高風險或者是臨界點風險的,都需要進行“無創(chuàng)DNA產前檢測”,這項技術憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢正受到越來越多準媽媽的關注。之所以稱為“無創(chuàng)”,其實是跟傳統(tǒng)的診斷方法羊水穿刺來對比的。對于異常患兒,則建議產婦終止妊娠。
“一滴血”可檢測27種遺傳代謝病
“患有遺傳性代謝病的新生兒,由于出生時病情隱匿,沒有明顯的臨床病癥表現(xiàn),往往要到幾個月甚至幾年后,才逐漸出現(xiàn)發(fā)育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發(fā)育等癥狀,很容易被忽視,甚至誤診。”顧茂勝主任說,遺傳性代謝病并非不治之癥,重點在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷,而串聯(lián)質譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病,為盡早進行針對性治療提供依據(jù)。
據(jù)介紹,傳統(tǒng)的檢測只有兩項,苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥?,F(xiàn)在已經無法滿足臨床的需求。嚴重的遺傳代謝病一旦發(fā)生,有可能造成新生兒在短時間內病發(fā)、夭折。比如,楓糖尿病與苯丙酮尿病患兒的尿液都有鼠尿味,常常被誤診。但是楓糖尿病發(fā)病很快,來勢更兇猛,如果沒有及時發(fā)現(xiàn)及時治療,容易導致新生兒死亡。與傳統(tǒng)的檢測不同,串聯(lián)質譜檢測法只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒,采一滴足跟血,就可以實現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。其中包括9種氨基酸代謝異常疾病、9種有機酸代謝病、9種脂肪酸氧化代謝異常疾病。
哪些孕婦更需要進行產前診斷?
顧主任在接受采訪時說,造成先天性心臟病的影響因素有母親高齡、遺傳因素、宮內感染、大劑量放射性物質接觸和藥物等,妊娠前三個月患病毒或細菌感染.尤其是風疹病毒與先天性心臟病有密切聯(lián)系。而孩子先天愚型的病因,可能與妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)以及病毒感染(如傳染性肝炎)等有關。人們熟知的唐氏綜合征和母親高齡有密切關聯(lián)。此外,如在妊娠3-4周起至4個月,孕婦缺乏葉酸,則可能導致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經系統(tǒng)先天性畸形。
顧主任建議,應推廣婦女孕前服用葉酸增補劑或采用強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗。孕前雙方都不要抽煙喝酒,避免接觸放射線物質,少吃或不吃燒烤類食物,避免病毒感染,少用或不用電腦等含電磁波的物品。如是慢性病患者,在病情得到控制的情況下咨詢醫(yī)生,選擇合適時機懷孕。
那么,哪些孕婦更需要進行產前診斷?顧主任說,首先是那些血清學篩查異常、羊水過多或過少、孕婦年齡≥35歲、胎兒發(fā)育異常、≥2次不明原因的流產、死胎、新生兒死亡的孕婦,其次是早期接觸可能導致先天缺陷的物質、有遺傳病家族史,或是分娩過嚴重缺陷兒、懷孕早期發(fā)生高熱的婦女;然后是接近貓狗的孕婦;每天化濃妝的孕婦;夫婦雙方或一方具有染色體異常,特別是本身具有染色體異常但無任何臨床癥狀的夫婦。
專家介紹:顧茂勝,主任技師,江蘇省婦幼保健重點學科一徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任、學科帶頭人,徐州市首批臨床醫(yī)學重點專科實驗室—遺傳醫(yī)學實驗室學科帶頭人,徐州市臨床重點??埔划a前診斷中心學科帶頭人,徐州市第六批拔尖人才。衛(wèi)生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協(xié)會新生兒疾病篩查技術分會第二屆委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產前診斷技術分會委員、江蘇省優(yōu)生學醫(yī)療質量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務理事。參與、主持省市級課題7項,獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫(yī)學新技術引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發(fā)表文章數(shù)十篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名,其中高級職稱4名、中級職稱4名、碩士生4名,檢測團隊具有資深的生物技術專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經驗,對相關技術和產業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認識和了解,核心團隊成員具有優(yōu)秀的學術素養(yǎng)。
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