全程導醫(yī)網 徐州就醫(yī)信息：過去的一年間，劉女士備受疼痛的折磨。全身莫名的疼痛，讓她走路、睡眠都成了問題。為了找到病因，她曾經在北京、上海等地大醫(yī)院四處問診。
一次偶然的機會，劉女士找到了徐礦總醫(yī)院疼痛科李新巧主任。經過細致問診和大量研判以后，李新巧主任終于為劉女士找到了病因。
一種較為罕見的疾病，“范可尼綜合征”，我們今天來認識一下。
輾轉求醫(yī)，為找疼痛因何而來
事情從兩年前開始的。
根據劉女士的講述，從兩年前開始，她開始感覺到腳底很疼，期初是腳部一個很小的區(qū)域疼，后來就發(fā)展到整個腳底板都會疼。與此同時，讓劉女士更感覺到痛苦的是，她上半身也開始感覺到疼痛。
“開始是前胸疼，后來后背也疼，再到后來就是肩膀也跟著疼”，胸部和背部的疼痛，讓劉女士甚至無法如平常那樣臥床休息。
前胸后背肩膀疼，腳板也疼。為了找到病因，劉女士前前后后跑了不少醫(yī)院。
片子也拍了，CT也做了，各項檢查都做了，住院也住了，中藥泡腳，艾灸理療，甚至打了封閉，各種能夠做的檢查和治療都經歷過了，但劉女士的癥狀依然如故。
“期初排除的是胸部和后背的問題。尤其是胸部的疼痛，還是很讓我緊張的。做了多次檢查，醫(yī)生都說胸部和后背沒有查出異常。雖然一直疼，但檢查了好幾次多沒發(fā)現(xiàn)問題，我就開始重點關注腳疼的問題了”，劉女士說，隨后她及家人開始輾轉于多家醫(yī)院的骨科，試圖找出腳疼的原因。
這個過程并不順利。從基層醫(yī)院到市區(qū)大醫(yī)院，再到南京的醫(yī)院，后來又去了上海，劉女士遺憾地發(fā)現(xiàn)，她的病因太難找了。醫(yī)生們均表示，從檢查結果上看，看不出什么異常。
在徐礦總院，折磨患者多年的原因終于找到
今年初，劉女士的病情進展有些嚴重。劉女士說，劇烈的腳部疼痛，讓她走路很困難，別說上下樓了，就是站一會就疼痛難忍。胸部和后背的疼痛還在加劇，睡覺不敢翻身，也不敢咳嗽，就是打個噴嚏，也會帶著胸部難以忍受的疼痛。
一次偶然的機會，劉女士聽說了徐礦總醫(yī)院疼痛科。抱著試一試的態(tài)度，劉女士在家人的陪同下來到醫(yī)院。
疼痛科李新巧主任接待了劉女士。
“劉女士來到以后，我們給她做了疼痛評分，安靜的時候是5分，運動的時候是8分，這說明疼痛確實是很嚴重的”，李新巧主任介紹說，檢查顯示，劉女士的前后胸壁、兩側的肩周、髖關節(jié)周圍以及兩只腳的腳底都呈現(xiàn)出強烈的壓疼。血液檢查結果顯示，劉女士呈現(xiàn)出明顯的低尿酸和低血磷。
低尿酸，低血磷，這兩個指標立即引起了李新巧主任的注意。
她立即想到了一個詞：“范可尼綜合征”。
范可尼綜合征，臨床上屬于較為罕見的疾病，是一種遺傳性或獲得性腎小管功能缺陷疾病，多于成年后出現(xiàn)癥狀，有低磷血癥、腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等癥狀。臨床上腎病綜合征、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等患者易發(fā)，或由重金屬中毒、藥物引起相關腎損害。我國患者對其了解不多，往往得了病也不知道，甚至很多臨床醫(yī)生也不熟悉，往往有對患者相關癥狀視而不見者，導致反復檢查，卻不得病因。
李新巧主任介紹說，有一種抗乙肝病毒的藥物叫阿德福韋酯，已在臨床應用十多年，至今仍在廣泛應用，導致臨床上由于該藥物引起的范可尼綜合征有逐漸增多趨勢。這種藥物如果大劑量或長時間應用有時候會導致腎小管上皮細胞內此藥的濃度明顯升高，進而抑制線粒體DNA合成、細胞色素氧化酶(COX)缺乏，線粒體功能明顯降低，細胞氧化和呼吸功能喪失，腎小管上皮細胞線粒體腫大、變形，嚴重時可致腎小管上皮細胞凋亡，從而導致腎毒性的發(fā)生使其重吸收功下降，磷等大分子無法被正常回收，尿磷排泄增加，血磷含量降低，使得人體不得不分解骨骼中的磷和鈣來被動補充血磷。服藥時間越長，腎功能損害越嚴重，低血磷血癥發(fā)生率越高。慢性低磷血癥患者磷質的腎臟重吸收減少可導致磷流失的加重，體內的磷質總量降低可導致骨組織中的羥基磷酸鈣的含量出現(xiàn)下降，從而導致骨密度的異常，這種骨量減少或骨質疏松的情況被稱為低磷性骨軟化癥或低磷性骨質疏松癥，嚴重者可表現(xiàn)為肌無力、骨痛甚至是骨折，最后發(fā)展為低血磷性骨軟化癥、范可尼綜合征。
經過與劉女士溝通，證實了李新巧主任的判斷：劉女士確實長期服用這種治療肝病的藥物。隨后的治療進一步證實了李新巧主任的診斷，在更換了另外一種治療肝病的藥物以后，并對患者進行了補磷、補鈣等相關治療，劉女士的疼痛癥狀開始逐漸緩解。
折磨劉女士兩年多的病因終于找到：藥物所致的繼發(fā)性范可尼綜合征。
提示：疼痛是一種癥狀，找準病因才能精準治療
劉女士的癥狀在漸漸緩解。最近一次與李新巧主任聯(lián)系的時候，劉女士說，她全身疼痛的地方基本消失，尤其是腳底疼痛緩解明顯，現(xiàn)在她已經能夠慢跑了。
回想過去的就診經歷，劉女士很感慨：“為了找到這個痛從何來，我這些年跑了那么多地方，做了那么多檢查，沒想到最后還是在家鄉(xiāng)的醫(yī)院里搞清楚了。感謝李新巧主任，感謝疼痛科!”
疼痛已被現(xiàn)代醫(yī)學列為繼呼吸、脈搏、血壓、體溫之后的第五大生命體征。有些慢性疼痛本身還是一種疾病。長期的局部疼痛會形成復雜的局部疼痛綜合癥或中樞性疼痛，使普通的疼痛變得非常劇烈和難以治療，導致機體各系統(tǒng)功能失調、免疫力降低而誘發(fā)各種并發(fā)癥，甚至致殘或危及病人的生命。
“絕大多數(shù)情況下，疼痛只是一種癥狀，能夠引起疼痛的原因有很多種。只有精確診斷，才能做到精準治療，最終將疼痛科從‘鎮(zhèn)痛’水平提高到到‘治痛’的高度”，李新巧主任說。
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