全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼頻道：遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)介紹說：遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
據(jù)了解，我國早在1981年開始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少。為了提高人口素質，降低出生缺陷，降低社會及家庭負擔，在意大利、美國、巴西等歐美國家，甚至我國臺灣地區(qū)，某些病如：戈謝病、法布里病、龐貝氏病、GSDII等已經(jīng)實現(xiàn)了篩查。
