全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：你是否見過這樣的面孔：微張的嘴巴，茫然的眼神，過寬的瞳距，眼瞼上挑……他們具有統(tǒng)一的“國際臉”，他們就是唐氏綜合癥患兒。孕期的及時產(chǎn)檢，醫(yī)生的進(jìn)一步診斷，也只能建議終止妊娠，生不生選擇權(quán)在孕婦。這事落在誰身上都是天塌下來的大事。徐州市每年發(fā)現(xiàn)25個唐氏兒，誰還敢不來產(chǎn)檢!
每年3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合癥即稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。選擇21日這一天，是因唐氏綜合癥的獨特性——第21對染色體變異。正常人的細(xì)胞中有23對染色體，共計46條。而唐氏綜合征患者有47條染色體。
有數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/800。高齡初產(chǎn)婦是患有唐氏綜合癥的高風(fēng)險人群。年齡在35歲左右的孕婦患病率為1/249，年齡在45歲的產(chǎn)婦患病率上升至1/50。除此之外，此種疾病的發(fā)生具有偶發(fā)性，每個孕婦都有可能出現(xiàn)。環(huán)境因素對此癥具有很大影響，如長時間在高溫、高壓、有輻射的環(huán)境中工作，或者居住在甲醛超標(biāo)的房屋中等。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，一般壽命45歲左右。
通過產(chǎn)前篩查，徐州市每年診斷唐氏綜合癥胎兒25例左右，另有未參加產(chǎn)檢而出生的患兒達(dá)40例。由于人們對此疾病認(rèn)識不足，同時存在僥幸心理，故而徐州市唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查率僅為30%。目前，醫(yī)學(xué)上尚無有效預(yù)防和治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查盡早發(fā)現(xiàn)，及時干預(yù)。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝提醒產(chǎn)婦盆友別忘產(chǎn)檢和產(chǎn)篩。
那么，哪些檢查可以診斷唐氏綜合癥呢?
唐氏篩查最佳時間為懷孕的第15—20+6周
唐氏篩查分為3個孕期階段，這三階段被國際統(tǒng)稱為“唐氏綜合征產(chǎn)前三聯(lián)篩查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。
第一階段是孕早期階段，一般在11—13+6周，通過胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，如果數(shù)值超過3毫米，那么就是唐氏綜合癥高風(fēng)險。需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診。
第二為孕中期階段，在15—20+6周，這也是唐氏篩查的最佳時間。有兩種方式可以進(jìn)行篩查：
1、通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風(fēng)險度。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造成任何影響，一般抽血后1周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果。
2、通過無創(chuàng)DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，檢出率則更為精準(zhǔn)，達(dá)到99%。
第三為孕晚期28—40周，專家認(rèn)為這個時候進(jìn)行地侵入性的羊膜腔穿刺染色體分析是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
唐氏篩查為高危可再做羊水穿刺和染色體檢查
唐氏篩查是一項胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果并不是最終診斷，而是風(fēng)險系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性。如果結(jié)果為高危，家長也不必因此擔(dān)驚受怕，醫(yī)生會建議做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
盡管唐氏綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的外界因素也可增加發(fā)病機率。為了降低問題寶寶出生率，孕婦應(yīng)為生一個健康的孩子為出發(fā)點，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學(xué)物質(zhì)以及病毒感染。
專家簡介：
顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點學(xué)科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點專科-產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。 1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有豐富的經(jīng)驗，技術(shù)達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎三等獎2項。在核心期刊發(fā)表文章數(shù)10篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團(tuán)隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認(rèn)識和了解，核心團(tuán)隊成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。
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