全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：據(jù)徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮介紹，新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。
徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮在這里要提醒大家，缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機(jī)體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴(yán)重?fù)p害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當(dāng)?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。
