全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：據(jù)徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。
常染色體顯性遺傳病臨床表現(xiàn)
(一)家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。
(二)馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指癥。此遺傳病患者一般身材較高，四肢細(xì)長(zhǎng)，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開(kāi)長(zhǎng)度大于身高，腳、手大，指(趾)細(xì)長(zhǎng)，頭長(zhǎng)，眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離。
(三)威爾遜氏綜合征：往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。
(四)亨丁頓氏舞蹈?。?0歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。
(五)結(jié)腸息肉：此遺傳病患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長(zhǎng)有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周?chē)翱谇徽衬ず褪种干厦娉霈F(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢(shì)。
(六)陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速：此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速，病理多屬器質(zhì)性的，也有純功能性的。
(七)體質(zhì)性低血壓：此病患者常見(jiàn)于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無(wú)自覺(jué)癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營(yíng)養(yǎng)不良所致。
(八)橢圓形紅細(xì)胞增多癥：此病是有兩個(gè)不同位點(diǎn)上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人最多為10%)。此病患者在兒童少年多無(wú)癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發(fā)再生障礙危象的嚴(yán)重溶血形式，而且病人有脾大現(xiàn)象。
(九)肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良：最常見(jiàn)的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無(wú)力，面容無(wú)表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮;女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫?；颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
(十)先天性肌強(qiáng)直： 此病主要癥狀為普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大，多數(shù)在出生時(shí)或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病。患者肢體僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止不動(dòng)后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復(fù)運(yùn)動(dòng)可暫時(shí)減輕癥狀。癥狀嚴(yán)重程度可因人而異，最輕者甚至無(wú)自覺(jué)主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。
(十一)周期性麻痹：一種類型是在激烈運(yùn)動(dòng)后長(zhǎng)時(shí)間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無(wú)機(jī)物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物)等情況下，可促發(fā)機(jī)體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運(yùn)動(dòng)時(shí)、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
(十二)胱氨酸尿癥：此遺傳病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無(wú)任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石(胱氨酸結(jié)石)。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。
(十三)遺傳性球形細(xì)胞增多癥：此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無(wú)其他癥狀。
徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)指出，常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見(jiàn)的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。
