全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹X連鎖顯性遺傳病臨床表現(xiàn)
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過(guò)程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。
