全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹，此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。
徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹常染色體隱性遺傳病臨床表現(xiàn)
1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃 色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。
2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。
3、半乳糖血癥。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：此遺傳病患者出生時(shí)正常，6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩，可有智力及語(yǔ)言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。
