徐州市婦幼保健院產(chǎn)科專家朱錦明介紹，孕媽媽最關(guān)心的問(wèn)題如唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?做羊穿風(fēng)險(xiǎn)大怎么辦?唐氏低風(fēng)險(xiǎn)也不保險(xiǎn)，這些問(wèn)題最讓孕媽媽們糾結(jié)。
目前我國(guó)已開始一種新技術(shù)，“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)”利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進(jìn)行高通量測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點(diǎn)是，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn);其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上;可實(shí)施的孕周范圍大，12周以上均可實(shí)施;出報(bào)告快，10個(gè)工作日即可取得報(bào)告。現(xiàn)在因?yàn)镈NA是染色體的主要成分，有進(jìn)一步拓展的價(jià)值。
這種新方法規(guī)避了羊穿帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。
