胡小明：主任醫(yī)師，徐州醫(yī)學(xué)院兒科兼職講師，徐州醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)會(huì)委員，從事兒科臨床工作30余年，曾多次外出學(xué)習(xí)進(jìn)修，受邀參加過(guò)全國(guó)第二屆新生兒疾病防治研討交流會(huì)。在兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難雜癥等方面經(jīng)驗(yàn)豐富，擅長(zhǎng)新生兒遺傳病診治。
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據(jù)兒童醫(yī)院新生兒遺傳專家胡小明介紹，新生兒中患不同遺傳病者約占4%-5%，約1%新生兒患有遺傳性嚴(yán)重畸形及其他疾病。
醫(yī)學(xué)遺傳是一門預(yù)防醫(yī)學(xué)。一對(duì)夫婦生了先天缺陷兒以后，醫(yī)生能提供的治療很少。若能確診為某種遺傳病，就可能采取預(yù)防措施，防止再生出患同樣遺傳性疾病的嬰兒，這就是優(yōu)生。優(yōu)生的內(nèi)容很廣，關(guān)鍵是明確診斷，主要依靠有臨床、實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)學(xué)遺傳工作者，第一線的新生兒醫(yī)師。
據(jù)胡小明介紹，遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，通常有以下特點(diǎn)：
?、偌易寰奂浴＜醇易逯杏卸鄠€(gè)成員患病，或者一對(duì)夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。
②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。
③先天性。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時(shí)就有明顯癥狀或畸型。
④終身性。大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治；主要是指無(wú)法改正患者的致病基因?；颊咄ㄟ^(guò)飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來(lái)的基因治療技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀。
苯丙酮尿癥：寶寶在初生時(shí)尚正常，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)嘔吐、煩躁、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。4～9個(gè)月有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言障礙尤其嚴(yán)重，有的還發(fā)作癲癇。患兒出生后皮膚和頭發(fā)逐漸變成淺黃色，皮膚干燥，尿和汗液有特殊的發(fā)霉樣的臭味。
提示：如果患兒出生1～3個(gè)月內(nèi)給予低苯丙氨酸飲食，就不會(huì)發(fā)生腦損害，智力發(fā)育可以接近正常，但6個(gè)月后開始治療，多數(shù)患兒將有不同程度的智力低下。
先天性甲狀腺功能低下癥：又稱呆小癥。寶寶出生后經(jīng)常便秘、嗜睡、吸奶無(wú)力、哭聲低、皮膚干燥、舌頭寬大等，幼兒期表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后等癥狀。若出生后3個(gè)月內(nèi)應(yīng)用甲狀腺激素治療至終身，90%的患兒智力可達(dá)到正常。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：女患兒陰唇閉合似陰囊，陰蒂肥大似陰莖。男患兒嘔吐、腹瀉、脫水和酸中毒，甚至休克。若能及早發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療，不會(huì)危及生命，長(zhǎng)期激素治療可改善身高和生育。
胡小明指出，早防遺傳性疾病要把好“四道關(guān)”：
婚前檢查：如果有遺傳病癥，不宜結(jié)婚或先行絕育。
孕前檢查：有些染色體有問(wèn)題在懷孕前就可以發(fā)現(xiàn)。
孕期篩查：通過(guò)對(duì)胎兒的B型超聲波檢查，羊水、母血及胎兒鏡檢查，就可發(fā)現(xiàn)多數(shù)的遺傳代謝性疾病。
新生兒篩查：新生兒出生48小時(shí)后，在其足根部采幾滴血就可查出一些遺傳疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥等。目前法律規(guī)定新生兒篩查作為新生兒疾病篩查和提高人體質(zhì)量的二級(jí)預(yù)防措施。
