全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州專家訪談：在他這里，通過基因的檢測，可以獲知孕婦腹中胎兒的健康狀況;在他手里，在孕檢中被篩查出各種胎兒先天畸形高風險的孕婦，他可以建議終止妊娠。因此，在他的肩上，更多的是一份責任;唐代著名醫(yī)學家孫思邈在《大醫(yī)精誠》中提到：“凡醫(yī)治病，必當安神定志，無欲無求，先發(fā)大慈惻隱之心，誓愿普救含靈之苦。”這正是他的座右銘。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝
用基因技術阻斷“問題寶寶”
孕育一個健康的寶寶，這是每位孕婦、每個家庭的共同愿望。
顧茂勝帶領他的團隊，正在通過越來越先進的技術手段，幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。
“目前從臨床上看，出現(xiàn)比較多的胎兒先天畸形主要是先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征等。”顧茂勝說。
在婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心，記者看到一臺臺先進儀器：Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀……
“這些設備在國內(nèi)都屬于比較先進的。”看著這些心愛的“寶貝”，顧茂勝的臉上露出自豪的笑容。
2002年3月，顧茂勝在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術;
2003年10月，江蘇省衛(wèi)生廳批準遺傳醫(yī)學中心為徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，2005年，他將產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建為徐州市第一批臨床重點?？?
2009年10月1日，啟動了徐州地區(qū)產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡。到2013年12月底，已對徐州地區(qū)、山東濟寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦8萬余例，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征59例，18-三體10例，其它染色體異常116余例。
“每一例的篩查，都會影響著一個家庭。因此，我們必須技術過硬，保證篩查準確性的同時，阻斷‘問題寶寶’。”顧茂勝說。
有這樣一位孕婦，之前在別的醫(yī)院做了產(chǎn)前篩查，但由于設備、技術水平的區(qū)別，并未篩查出胎兒的健康有問題。懷著一份信任，患者找到了顧茂勝。通過篩查發(fā)現(xiàn)，該孕婦各項指標正常，但有一項指標偏低，經(jīng)建議進行羊水產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)腹中胎兒出現(xiàn)了問題。于是，顧茂勝果斷建議終止妊娠，避免了先天性缺陷嬰兒的出生。
像這樣的例子，在顧茂勝的從醫(yī)生涯中，不勝枚舉。
除了產(chǎn)前篩查，中心還建立了新生兒篩查平臺。
2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)與先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查工作;2002年12月實驗室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，并建立了全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡。到2013年12月底，已對徐州地區(qū)150余萬新生兒進行PKU與CH篩查，發(fā)現(xiàn)159例PKU患兒(疾病發(fā)生率為1/9433)，CH患兒725例(疾病發(fā)生率為1/2068)，患兒得到及時、有效的治療。
世界首報染色體異常核型
2012年1月，遺傳醫(yī)學中心迎來一位特殊患者。
這是一位25歲的女士，結婚3年流產(chǎn)4次，每次約在懷孕50天左右時出血，彩超檢查提示胚胎停止發(fā)育。該女士到徐州市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育門診就診，經(jīng)遺傳中心實驗室專業(yè)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體的核型為46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型為同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遺傳物質(zhì)并沒有丟失，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的，只有在生育階段會出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕。
顧茂勝介紹說，出現(xiàn)此染色體變異的患者其原因是同源性9號染色體之間出現(xiàn)相互異位，故無法遺傳給下一代一條正常的9號染色體，最終胚胎無法正常發(fā)育而導致流產(chǎn)。這一診斷結果對該患者連續(xù)4次發(fā)生的胚胎停止發(fā)育給予了明確的病因解釋。
平衡異位通俗的說法就是人類有23對46條染色體，其中兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質(zhì)“內(nèi)部搬家”。染色體的總數(shù)未變，基因也未增減。平衡易位在普通人群發(fā)生率為1.9/1000。染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足1/3。
正是這例人類9號染色體變異，經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定，該染色體異常核型為世界首報，并將錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。該染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，為診治不孕不育疾病提供了新依據(jù)。
世界首報，是顧茂勝帶領的遺傳醫(yī)學中心團隊不懈努力的結果。
近年來，依托AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)，到2013年底，中心已對徐州及周邊地區(qū)患者諸如習慣性流產(chǎn)、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的染色體診斷10371例，發(fā)現(xiàn)染色體異常1300例，異常率約12.54%。
依托Life Technologies高通量測序儀等組成分子遺傳檢測平臺，檢測微重復、微缺失，耳聾基因、先天性心臟病、DMD等幾十種遺傳病基因診斷等項目。特別應用于胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，2012年10月9日—2013年12月31日已對拒絕或不適宜進行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦，如：病毒攜帶者、流產(chǎn)史、T21生育史.、珍貴兒、中央前置胎盤、孕囊低置、羊水過少、Rh陰性等孕婦2341例進行了血漿樣本高通量基因測序，檢測到16例21-三體、4例18-三體、性染色體異常5例，其他染色體異常2例。
為更多家庭帶去幸福
在顧茂勝的辦公室內(nèi)，放著3個書架，書架上擺滿了各類相關書籍。記者拿起一本顧茂勝剛剛瀏覽的，里面的內(nèi)容介紹了一種胎兒先天性智力低下的疾病——唐氏綜合征。
顧茂勝介紹說，這是一種先天性染色體異常，一般認為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征概率較高。目前的醫(yī)療水平，無法對唐氏綜合征進行有效治療，只能通過產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠預防唐氏綜合征患兒的出
生。市婦幼保健院于2012年6月引入了無創(chuàng)基因檢測技術，也是淮海經(jīng)濟區(qū)首家開展此項技術的醫(yī)院。
據(jù)了解，無創(chuàng)基因檢測方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風險率。相比傳統(tǒng)的唐氏篩查，無創(chuàng)基因檢測是目前最先進、最精確也最安全的檢查方法，能夠避免胎兒宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，又具有高靈敏度和特異性，針對唐氏綜合征，檢出率和準確率高達99%，能夠有效幫助降低出生缺陷。
通過20多年的研究，顧茂勝發(fā)現(xiàn)，這些年來，新生兒出生缺陷逐年增加，這與周圍生活的環(huán)境、平時的飲食有關。同時，更加體現(xiàn)了產(chǎn)前篩查的重要性。目前，在徐州，就產(chǎn)前篩查來說，城市好于農(nóng)村，但全市的產(chǎn)前篩查率不足三成。
為此，顧茂勝建議，行政、衛(wèi)生部門能夠對產(chǎn)前篩查重視起來，加大宣傳力度，讓更多的地區(qū)，特別是農(nóng)村能夠轉變觀念，重視產(chǎn)前篩查，讓更多健康的寶寶來到這個世界，為更多的家庭帶去幸福和歡笑。
■專家名片
顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點學科——徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任、學科帶頭人，徐州市臨床重點專科——產(chǎn)前診斷中心學科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術分會委員、江蘇省優(yōu)生學醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務理事。1991年畢業(yè)于山東大學，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養(yǎng)技術及產(chǎn)前診斷技術，有豐富的經(jīng)驗，技術達到國內(nèi)先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎三等獎2項。在核心期刊發(fā)表文章數(shù)10篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關技術和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優(yōu)秀的學術素養(yǎng)。
