全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州專家訪談：每年的3月21日，除了是世界睡眠日，還是“世界唐氏綜合征日”。什么是唐氏綜合征?唐氏綜合癥給人類的健康帶來哪些危害?
日前，全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)小編帶著這些疑問，采訪了徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝。
哪類人是唐氏綜合征的高危人群?備孕前要做哪些檢查?
有相關(guān)數(shù)據(jù)調(diào)查顯示：唐氏綜合征的發(fā)病率一般在1/800?；歼@種疾病主要來源于母親是高齡產(chǎn)婦，35歲左右的孕婦患病率為1/249，40歲左右的孕婦患病率為1/100，而45歲左右的產(chǎn)婦患病率上升至1/50.除此之外，這種疾病多具有偶發(fā)性，每個孕婦都有可能出現(xiàn)。
一般情況下高齡產(chǎn)婦懷唐氏兒，是非常容易流產(chǎn)的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對于高齡產(chǎn)婦，產(chǎn)前做染色體篩查是非常有必要的，如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型，最好終止妊娠。
女性最佳生育年齡在24—32歲，35歲以上就是高齡產(chǎn)婦，風(fēng)險就會升高，如果到40歲以上，風(fēng)險就更高，而且，這種先天愚型兒的智力低下是漸進(jìn)性的。
顧茂勝主任說，造成唐氏綜合征的主要因素有兩方面：遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素為：10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。2%-5%孕婦生了一胎唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。環(huán)境因素主要包括：生物因素和物理因素。環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，還有就是夫妻一方長時間在高溫、高壓、或污染環(huán)境下工作，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。
減少唐氏兒出生，要把好三道關(guān)
顧茂勝主任指出，產(chǎn)前篩查是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任介紹，要防止和減少出生的缺陷，必須實行“三級預(yù)防”。
一級預(yù)防就是指婚前醫(yī)學(xué)檢查，這是預(yù)防出生缺陷的第一道防線，如性病和各種傳染病。一直以來大家都認(rèn)為準(zhǔn)媽媽補充葉酸就可以了，其實準(zhǔn)爸爸也不能忽略葉酸的補充。葉酸本身就是人體必須的營養(yǎng)素，準(zhǔn)備懷孕的媽媽對葉酸需求量大，而對準(zhǔn)爸爸來說，葉酸是提高精子質(zhì)量的重要物質(zhì)，當(dāng)葉酸在男性體內(nèi)呈現(xiàn)不足時，精液的濃度及精子活動能力下降，會使得受孕機會減少。育齡女性應(yīng)從孕前3個月開始每日補充葉酸，根據(jù)葉酸代謝能力基因檢測制定個性化用藥方案。
二級預(yù)防是指產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，也是最有效的方法。產(chǎn)前篩查的方法主要有無創(chuàng)DNA篩查、超聲影像學(xué)、血清學(xué)篩查。通過早孕(9-14周)、中孕(15-20周)篩查有效預(yù)防唐氏兒的出生
三級預(yù)防是指對新生兒進(jìn)行篩查，開展先天性甲狀腺低下、苯丙酮尿癥、聽力等新生兒篩查項目，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早矯治、減少殘疾、減輕 殘疾程度的目的。
“三級預(yù)防沒有哪一級更重要之說，其中的每一級都非常重要，環(huán)環(huán)相扣才能最大限度地減少出生缺陷。”
孕前男性也要服用葉酸?這還是小編第一次聽說呢。
唐氏篩查是孕期必須要檢查的項目
唐氏篩查分為3個孕期階段，這三階段被國際統(tǒng)稱為“唐氏綜合征產(chǎn)前三聯(lián)篩查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。
第一階段是孕早期階段，一般在9-14周，通過胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，如果數(shù)值超過3毫米，那么就是唐氏綜合征高風(fēng)險的軟指標(biāo)。需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診。
第二為孕中期階段，在15-20周，這也是唐氏篩查的最佳時間。有兩種方式可以進(jìn)行篩查：
1、通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風(fēng)險度。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造成任何影響，一般抽血后1周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果。
2、通過無創(chuàng)DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，唐氏綜合征的檢出率則更為精準(zhǔn)，達(dá)到99%。
第三為孕18-24周的產(chǎn)前診斷，專家認(rèn)為侵入性的羊膜腔穿刺染色體分析是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果高危，可以進(jìn)行羊膜穿刺或者無創(chuàng)產(chǎn)前DNA進(jìn)行檢測。如果確診了唐氏綜合征，準(zhǔn)爸媽就要想好是要留下胎兒還是終止妊娠。
徐州婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心 科學(xué)選擇健康寶寶
顧主任介紹，隨著人們健康意識的增加，人們對優(yōu)生優(yōu)育都很重視。為了降低問題寶寶的出生率，孕婦在整個孕期都要合理飲食，保證充足的睡眠和愉悅的心情。在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學(xué)物質(zhì)以及病毒感染。做好孕前檢查非常重要，同時孕期還要進(jìn)行染色體篩查，千萬不要把有問題孩子帶到這個世界。
據(jù)了解，徐州市婦幼保健院是徐州市唯一一家有資質(zhì)做無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測的醫(yī)院，遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點學(xué)科、由江蘇省遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心(蘇北片)、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心共同組成。產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。該中心承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝
專家介紹：
顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重點學(xué)科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點專科實驗室-遺傳醫(yī)學(xué)實驗室學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點專科-產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協(xié)會新生兒疾病篩查技術(shù)分會第二屆委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。 1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發(fā)表文章數(shù)十篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團(tuán)隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認(rèn)識和了解，核心團(tuán)隊成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
