父母聽力正常為啥生出聾兒？顧茂勝：耳聾基因檢測(cè)很重要

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一。在我國60%以上的先天性耳聾都是由遺傳因素導(dǎo)致的。因此明確致聾病因，對(duì)于防聾治聾有重要的意義。徐州市婦幼保健院遺傳中心專家顧茂勝表示，當(dāng)一個(gè)家庭生育一個(gè)聾兒后，再生育二胎時(shí)，建議夫妻雙方和胎兒都要做耳聾基因檢測(cè)，及早治療，降低聾啞的發(fā)生率。

　　遺傳因素是耳聾的主要原因

　　徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說：“在我們的日常生活中，常常會(huì)聽到，有的孩子被父母打了一巴掌后，耳朵就聾了;還有的因?yàn)槌运幋蜥?，?dǎo)致耳聾。其實(shí)，這樣的孩子可能本身就存在致聾基因，但是因?yàn)樯形从兄旅@誘因，而被掩蓋。如果父母和寶寶出生時(shí)，都進(jìn)行基因檢測(cè)就能發(fā)現(xiàn)潛在的基因突變，從而通過日常生活的引導(dǎo)，避免誘因的發(fā)生，這樣孩子終生都不會(huì)耳聾。”由于基因突變引起的耳聾約占遺傳耳聾的70%-80%。每年有6-8萬患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，其中大部分為重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。這一類耳聾嚴(yán)重影響患者的交流和認(rèn)知能力，對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)。

　　據(jù)介紹，導(dǎo)致耳聾的原因有環(huán)境因素、遺傳因素或者環(huán)境因素與遺傳因素共同作用，其中遺傳因素是主要的部分。在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。以往受檢測(cè)條件所限，耳聾病因?qū)W診斷一直是臨床上的難題之一，醫(yī)生診斷到“神經(jīng)性耳聾”這一步就無法再深入。近年來，隨著人類基因組計(jì)劃的完成，使得遺傳性耳聾的病因?qū)W研究取得很大進(jìn)展。

　　耳聾基因檢測(cè)可為相當(dāng)比例的遺傳性耳聾患者提供準(zhǔn)確的分子診斷，并可依據(jù)遺傳模式對(duì)患者或突變攜帶者進(jìn)行相關(guān)婚育指導(dǎo)和后代遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。結(jié)合產(chǎn)前診斷，還可以在孕早期對(duì)胎兒的基因突變遺傳情況進(jìn)行檢測(cè)，進(jìn)而有效地減少遺傳性聾病的發(fā)生。

　　80%的聽障兒童由聽力正常父母所生

　　有一些家長會(huì)非常疑惑，父母都沒有耳聾，為什么生出孩子會(huì)是遺傳性耳聾呢?這就涉及到遺傳性耳聾的隱性遺傳和新發(fā)突變的問題。顧主任解釋說，數(shù)據(jù)顯示，80%的聽障兒童由聽力正常父母所生，但事實(shí)上每100個(gè)正常人就有6個(gè)人攜帶耳聾致病突變基因。但是，他們大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，如果父母各自攜帶一條致病的耳聾基因，他們自身只是攜帶者，不發(fā)病，但是會(huì)有25%的概率將兩條致病基因都遺傳給孩子，孩子就患上了遺傳性耳聾。

　　另一種情況很少見，就是胚胎在發(fā)育過程中，受病毒感粱、環(huán)境毒害因素等導(dǎo)致基因發(fā)生新發(fā)突變，從而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)耳聾。

　　顧茂勝主任說，目前，常見的耳聾易感基因主要有四種：GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA。如果發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變，這個(gè)孩子在成長過程中，聽力很容易繼續(xù)下降，家長就要特別預(yù)防，比如防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動(dòng)盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽。如果發(fā)12SrRNA基因突變，孩子對(duì)氨基糖甙類特別敏感，避免使用鏈霉素、慶大霉素等藥物，以免“一針致聾”。母親在孕期(特別是懷孕3個(gè)月以內(nèi))就應(yīng)當(dāng)禁用一些損害胎兒內(nèi)耳的藥物。

　　據(jù)了解，這四個(gè)常見的耳聾易感基因，覆蓋了70%- 80%的耳聾原因，對(duì)于生育了一個(gè)聾兒的家長來說，建議在生育二孩時(shí)，查一查夫婦雙方的耳聾基因以及胎兒(孕18周之前)或新生兒的耳聾基因，以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒以及藥物性耳聾敏感兒。

　　新生兒物理聽力篩查易“漏檢”

　　顧主任說，現(xiàn)行的新生兒聽力篩查主要采取物理聽力篩查，存在一定局限，容易致遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等遺傳性耳聾“漏檢”。

　　如果在新生兒的聽力篩查中采取“基因檢測(cè)+物理聽力篩查”的聯(lián)合篩查方式，則能抓住很多“漏網(wǎng)之魚”。顧主任說，基因檢測(cè)非常簡單，只需抽一點(diǎn)血就可以了，而這種檢測(cè)將常規(guī)聽力篩查可能漏掉的藥物性耳聾(一針致聾)、遲發(fā)性耳聾(一巴掌致聾)的檢出，及早干預(yù)避免耳聾發(fā)生，并為攜帶致病基因的患兒家庭提供后續(xù)生育指導(dǎo)的依據(jù)。從而有效阻斷遺傳性耳聾在家庭成員中的傳遞，降低了生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

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