全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：（通許員 周瑜）隨著社會(huì)的發(fā)展，臨床醫(yī)學(xué)中出現(xiàn)了越來越多的罕見病，特別是一些具有面容僵硬、四肢松軟、智力低下、發(fā)育遲緩的孩子，往往懷疑為遺傳代謝病。家長們總會(huì)質(zhì)疑，“明明夫妻雙方家族的人都很正常，怎么會(huì)有患有遺傳代謝病的孩子呢？”
近日，徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接診了一例特殊病例-線粒體腦肌病，我們將通過此病，揭曉兒童遺傳代謝病，為更多的家庭敲響警鐘。
8歲女童進(jìn)食困難病因難尋 到底是怎么回事？
“很遺憾，孩子已經(jīng)不在了。”
市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科劉曉鳴主任的一句話，不禁讓人心頭一震，到底怎么回事兒？劉曉鳴主任娓娓道來。
家住豐縣的8歲女孩兒樂樂（化名），從小就乖巧懂事?？汕皫讉€(gè)月，樂樂食欲逐漸下降，在吃飯過程中還出現(xiàn)了嗆咳的情況，連續(xù)幾天后，家人實(shí)在不放心，就帶著孩子到徐州市兒童醫(yī)院消化內(nèi)科咨詢。醫(yī)生接診后，準(zhǔn)備做胃鏡看看到底是怎么回事兒。由于做胃鏡之前需要禁食，就在這期間，樂樂病情突然加重，連喝水都嗆咳不止，劇烈的嘔吐讓消化科醫(yī)生提高了警惕，一度懷疑孩子的病情比想象的要復(fù)雜和嚴(yán)重。
于是，緊急聯(lián)系神經(jīng)內(nèi)科專家進(jìn)行會(huì)診。與神經(jīng)內(nèi)二科劉曉鳴主任商討后，建議做核磁共振檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)樂樂的大腦里覆滿了病灶。隨后樂樂被轉(zhuǎn)到神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行后續(xù)診療。
劉曉鳴主任再次詢問病史后發(fā)現(xiàn)，樂樂的情況已經(jīng)持續(xù)好幾個(gè)月了，而且她從小就比同齡孩子發(fā)育的遲緩。通過查體看到，樂樂的目光呆滯、眼睛斜視、眼外肌麻痹、后背體毛增多，劉主任首先考慮為累及多系統(tǒng)的遺傳代謝病，之后，在基因篩查和肌電圖檢查中，證實(shí)樂樂得的是線粒體腦肌病。
可由于發(fā)現(xiàn)時(shí)間較晚，且此病尚無特效療法，樂樂最終不幸離世。
更令人惋惜的是，樂樂5歲的弟弟也在之后的檢查中發(fā)現(xiàn)患有線粒體腦肌病。通過普查家族的基因發(fā)現(xiàn)，姐弟二人均遺傳于母親。
線粒體腦肌病發(fā)病年齡早 影響生存時(shí)間
隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的遺傳病得到認(rèn)識(shí)。目前臨床上發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病大概有5000多種，單個(gè)疾病的發(fā)病率是比較少的，屬于罕見病。很多人對(duì)這個(gè)的認(rèn)識(shí)都不是很充分。
現(xiàn)在的發(fā)病率并不低，可以達(dá)到千分之五，也就是1000個(gè)人當(dāng)中就有5個(gè)孩子患上這種疾病，但是并不都是同一個(gè)疾病。
那么，什么是線粒體腦肌病呢？
“線粒體腦肌病是指氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，進(jìn)而導(dǎo)致的一種多系統(tǒng)遺傳代謝性疾病。臨床常見的有線粒體腦肌病伴乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作綜合征等多種類型，因?yàn)榕R床發(fā)病率低，容易誤診。”劉主任介紹說。
線粒體腦肌病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括：1.進(jìn)行性眼外肌麻痹：發(fā)病年齡較小，雙眼進(jìn)行性眼外肌麻痹，無復(fù)視，伴視聽障礙與認(rèn)知下降； 2.KSS綜合征：主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、心臟傳導(dǎo)阻滯和視網(wǎng)膜色素變性； 3.MELAS綜合征：青少年時(shí)期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為乳酸升高，卒中樣發(fā)病，或伴有腦梗的癥狀； 4.MERRF綜合征：青少年時(shí)期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌陣攣、認(rèn)知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。
病程進(jìn)展緩解，但進(jìn)行性加重，患者可有多臟器功能受損的表現(xiàn)。發(fā)病年齡較早，會(huì)影響生存時(shí)間。目前無特異性治療方法，可通過規(guī)范治療緩解癥狀，延長生存期。
線粒體腦肌病的檢查項(xiàng)目包括：1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血清和腦脊液中乳酸升高，血清乳酸與丙酮酸比值降低；2.影像學(xué)檢查：包括CT、MRI等，可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶，白質(zhì)腦病，枕葉萎縮，枕葉梗死灶等；3.電生理檢查：肌電圖為常用首選檢查之一；4.活檢：肌肉活檢是診斷線粒體腦肌病的重要檢查，可見破碎紅纖維。
高危家庭要及早進(jìn)行產(chǎn)前篩查 早診斷早干預(yù)降低患病率
劉主任強(qiáng)調(diào)，該病不能輕易忽視，它是母系遺傳性疾病，多在兒童期間發(fā)病，非?？漆t(yī)師對(duì)此病了解不多和醫(yī)療條件所限，診斷非常困難。
凡是懷疑線粒體腦病，應(yīng)該及時(shí)到專科醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷，爭取早診斷，早干預(yù)，防止病情加重。
劉主任還提醒，遺傳代謝病無特效治療方法，而且遺傳病的治療后果是病態(tài)基因在群體中的累積，其后代遺傳病的發(fā)病率比一股人群要高，所以對(duì)遺傳代謝病的預(yù)防是非常重要的，對(duì)減少智力低下的患病率也是重要的環(huán)節(jié)。有家族史的患者懷孕后要早期開展產(chǎn)前檢查，主要是通過羊水，就是氣相色譜-質(zhì)譜法，看看有沒有一些特別的峰值，盡可能防止攜帶致病基因的患兒的出生。及早終止妊娠，進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)，使嚴(yán)重遺傳代謝性疾病的出生率降低。
同時(shí)，還有產(chǎn)后遺傳代謝病的檢測，孩子出生后一定要做一個(gè)比較清楚的檢查。
如果媽媽之前已經(jīng)有一胎已經(jīng)得了遺傳代謝病，那么就要清楚孩子是哪一種遺傳代謝病，并及時(shí)對(duì)下一胎提前做產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，估計(jì)下次妊娠胎兒患病危臉率，并進(jìn)行產(chǎn)前檢查，降低患病率。
遺傳代謝病的病因和表現(xiàn)復(fù)雜，一旦出現(xiàn)了異常，會(huì)造成體內(nèi)器官和系統(tǒng)的損害，是導(dǎo)致孩子夭折或殘疾的主要病因之一。所以爸爸媽媽們一定要多加小心，做好詳細(xì)的檢查，平日里多注意孩子的行為，如果不幸患上遺傳代謝病，第一時(shí)間就要送往醫(yī)院進(jìn)行治療。
專家介紹：劉曉鳴，徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)科帶頭人，主任醫(yī)師，兒科學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師。徐州市拔尖人才。江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)委員，江蘇省中西醫(yī)結(jié)合協(xié)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，江蘇康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)神經(jīng)學(xué)組委員，江蘇省抗癲癇協(xié)會(huì)常務(wù)理事，美國神經(jīng)病學(xué)會(huì)委員，徐州醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)專業(yè)委員會(huì)副主任委員.
1991年徐州醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療專業(yè)畢業(yè)，同年就職于徐州市兒童醫(yī)院。2006年獲華西醫(yī)學(xué)科學(xué)院兒科學(xué)博士。先后在北京大學(xué)附屬醫(yī)院，首都醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及小兒康復(fù)醫(yī)學(xué)專業(yè)深造，并在臺(tái)灣高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)中和紀(jì)念醫(yī)院交流學(xué)習(xí)。2016年8月參加美國哈佛醫(yī)學(xué)院高級(jí)領(lǐng)導(dǎo)力項(xiàng)目交流。長期從事小兒神經(jīng)內(nèi)科臨床、科研、教學(xué)工作，對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、各種腦炎、腦膜炎、脫髓鞘病變、多發(fā)性抽動(dòng)癥、神經(jīng)根炎、偏癱綜合征等的診治具有較高造詣。對(duì)其他小兒常見病、多發(fā)病、疑難雜癥亦具有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
近年潛心研究兒童難治性癲癇、癲癇與遺傳代謝病的關(guān)系和多發(fā)性抽動(dòng)癥的基礎(chǔ)與臨床工作，在國外SCI收錄期刊及國內(nèi)核心期刊發(fā)表論文數(shù)十篇，獲江蘇省衛(wèi)計(jì)委婦幼保健新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)、淮海科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)、徐州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)及徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)等多項(xiàng)獎(jiǎng)項(xiàng)。
普通專家門診時(shí)間：周一
神經(jīng)科專家門診時(shí)間：周三、周四
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
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