徐州兒童醫(yī)院血友病專家安琪：預(yù)防性治療 讓“玻璃娃娃”也可以奔跑

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒科就醫(yī)信息(通訊員：周瑜)：今年4月17日是第32個(gè)世界血友病日，主題為“援助+團(tuán)結(jié)”。很多人對(duì)“血友病”并不熟悉，血友病患者被形象地稱為“玻璃娃娃”，因?yàn)樗麄兿癫Ａб粯哟嗳酰荒芩?，不能碰，處處要小心，稍一磕碰就?huì)血流不止。2019年，我國(guó)衛(wèi)生健康委將血友病納入罕見(jiàn)病，但它卻是罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有10萬(wàn)血友病人，大約5千人中就有一個(gè)血友病人。

　　徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科主任安琪介紹，血友病大多數(shù)是在孩子2-3歲時(shí)發(fā)病，部分重型的病例1歲之內(nèi)就會(huì)發(fā)病，由于血友病發(fā)病率低，很多家長(zhǎng)甚至是臨床醫(yī)生都對(duì)該疾病缺乏相應(yīng)的認(rèn)識(shí)，這也造成較多的誤診和漏診，有一大部分患者就因?yàn)槿狈υ缙谥委煻鴮?dǎo)致身體殘疾，抱憾終身，如果患兒出現(xiàn)像顱內(nèi)出血、內(nèi)臟出血等嚴(yán)重性的大出血，則會(huì)帶來(lái)致命的危險(xiǎn)。

　　2歲男童摔倒 額頭腫脹不消 檢查竟是血友病

　　沛縣，2歲的岳岳(化名)，正處于活潑好動(dòng)的年齡，難免發(fā)生磕磕碰碰，然而與眾不同的是，岳岳皮膚上因碰撞產(chǎn)生的瘀斑經(jīng)常很久都不消，家人也沒(méi)當(dāng)回事。

　　在一次奔跑中，孩子不慎摔倒，疼的哇哇大哭，額頭上隨即起了一個(gè)小小的血腫，由于父母不在家，奶奶也沒(méi)在意，并沒(méi)有進(jìn)行任何家庭護(hù)理措施。就這樣過(guò)了兩天，孩子額頭上的血腫越來(lái)越大，雙側(cè)眼眶周圍也出現(xiàn)了大片的瘀斑，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院只是開(kāi)了些消腫的藥物，做了頭顱CT檢查，提示孩子未見(jiàn)異常?？墒茄垡?jiàn)孩子額頭上的血腫一直腫脹不消，無(wú)奈之下，家人才急著帶孩子來(lái)到徐州市兒童醫(yī)院尋求幫助。

　　徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科接診后，通過(guò)對(duì)孩子凝血因子的檢查，提示岳岳凝血因子IX活性度極低，活化部分凝血活酶時(shí)間(APPT)明顯延長(zhǎng)，明確診斷:血友病B。

　　血友病為遺傳性疾病 嬰兒時(shí)期就可發(fā)病

　　安主任介紹說(shuō)，血友病是一組遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳，主要分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏癥)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏癥)兩型。該病常于兒童期起病，絕大部分為男性，也可隔代遺傳。主要表現(xiàn)為以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止，反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致患兒關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙而致殘。

　　“有的患兒在嬰兒期就會(huì)發(fā)病，被大人抱在懷里，臉在大人肩頭輕微地碰撞了一下，之后，半邊臉明顯腫了起來(lái)。安主任講到，由于先天缺乏凝血因子，血流就像沒(méi)有沒(méi)有“開(kāi)關(guān)”，他們一旦出血，血就會(huì)像水龍頭里的水一樣傾瀉不止。如果不及時(shí)治療，最容易受傷的關(guān)節(jié)就會(huì)反復(fù)出血，最終致殘和癱瘓。不久前，邳州一個(gè)8歲的男孩，他是被父母背著到醫(yī)院來(lái)就診的，他的左腿膝關(guān)節(jié)包括小腿都腫了起來(lái)，已經(jīng)無(wú)法自己走路，更讓人心疼的是，孩子夜里經(jīng)常疼的無(wú)法入睡，嚴(yán)重的影像了孩子生活和學(xué)習(xí)。送到醫(yī)院后，立即進(jìn)行凝血因子檢測(cè)，孩子因?yàn)榧∪獬鲅獰o(wú)法自行止血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)和腿部腫脹，孩子被確診為血友病A，而在父母送來(lái)就醫(yī)前，孩子已經(jīng)在家疼了7,8天了，父母一直認(rèn)為是孩子調(diào)皮傷到骨頭了，一直在看骨科。相似的病例還有很多，有些患兒甚至是被推著輪椅來(lái)的，看著很心痛。”

　　按需治療 補(bǔ)充凝血因子 減少對(duì)身體的危害

　　安主任表示，根據(jù)患者凝血因子活性水平可將血友病分為輕型、中型、重型和亞臨床型。其中，輕型患者一般很少出血，只有在損傷或手術(shù)后才發(fā)生，而重型患者自幼便可有自發(fā)性出血，出血部位多且嚴(yán)重，反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，關(guān)節(jié)畸形多見(jiàn)。對(duì)于亞臨床型患者，僅在嚴(yán)重創(chuàng)傷、大手術(shù)后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病，很容易漏診。

　   對(duì)于血友病的治療方法，安主任介紹，一旦確診為血友病患者，就需要終身依靠藥物補(bǔ)充自身缺乏的凝血因子。目前，主要是按需治療，即在急性出血時(shí)按照出血的部位、程度給予不同劑量、療程的凝血因子，目的是為了迅速控制出血，減少急性出血對(duì)身體的危害。

　　預(yù)防性治療 提前干預(yù) 減少致殘率

　　由于血友病需要終身治療，不僅對(duì)患兒和家庭造成了很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)也帶來(lái)了不小的心理負(fù)擔(dān)。很多患兒害怕出血或者已經(jīng)存在了出血后的關(guān)節(jié)畸形，血友病孩子在日常生活中不能正常活動(dòng)，到了上學(xué)年齡不敢或者被學(xué)校拒絕就學(xué)，即使能去上學(xué)也無(wú)法像其他孩子那樣正常參與體育活動(dòng)等，安主任如是說(shuō)。

　　“血友病雖然目前尚無(wú)徹底治愈的方法，但是通過(guò)對(duì)血友病患者的預(yù)防性治療，提前干預(yù)，這樣可以避免出血癥狀，減少致殘率，有利于孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育，在患者沒(méi)有出血的情況下，及時(shí)向體內(nèi)補(bǔ)充凝血因子，這樣他們一樣可以健康成長(zhǎng)，像其他孩子一樣工作和生活。”安主任說(shuō)道。

　　此外，安主任特別提醒，血友病多發(fā)生在兒童時(shí)期，日常生活中，家長(zhǎng)應(yīng)多觀察多留意，例如，發(fā)現(xiàn)孩子打針、驗(yàn)血時(shí)，拔針后出現(xiàn)滲血不止，以及不經(jīng)意受到輕微磕碰后皮膚出現(xiàn)青腫等這類情況，就要提高警惕，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)檢查。

　　專家名片：

　　安琪 徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任，主任醫(yī)師，兒科學(xué)博士，碩士研究生導(dǎo)師，江蘇省兒科分會(huì)血液學(xué)組委員，江蘇省抗癌協(xié)會(huì)小兒腫瘤專業(yè)委員會(huì)委員，江蘇省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)委員，江蘇省研究型醫(yī)院CART專業(yè)委員會(huì)委員，徐州市抗癌協(xié)會(huì)副主任委員，徐州醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)會(huì)常務(wù)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員。擅長(zhǎng)小兒白血病、兒童腫瘤、血友病、血小板減少性紫癜、過(guò)敏性紫癜、白細(xì)胞異常、再生障礙性貧血、溶血性貧血、營(yíng)養(yǎng)性貧血、噬血細(xì)胞綜合征等疾病的診斷和治療。對(duì)于兒童血液危重疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

　　出診時(shí)間：周一、周四