預防遺傳病把好“三道關” 優(yōu)生干預讓遺傳病遠離寶寶

2014-08-21 11:27
摘要:
一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的......徐州婦幼保健熱線:0516-85707122

  全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州遺傳醫(yī)學診療 每個準媽媽都想生一個漂亮聰明的寶寶,但是和漂亮聰明比起來,健康永遠是放在第一位的,那么怎樣才能讓寶寶更健康呢?

  預防遺傳病把好“三道關”

  第一關:婚前健康檢查

  已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。

  所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內血親禁止結婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,人群中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇,一般人的發(fā)病率僅為 0.17%,而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

  第二關:孕前遺傳咨詢

  一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應該可以避免悲劇重演。

  第三關:產(chǎn)前篩查避免患兒出生

  產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦,再通過 抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全,目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病,如進行性 肌營養(yǎng)不良癥,目前可以進行產(chǎn)前基因診斷,如果夫妻雙方均為攜帶者,已經(jīng)生育過一胎患兒,可以對下一胎進行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基因,可引產(chǎn)避 免患兒出生。

  徐州婦幼保健熱線:0516-85707122

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