唐氏綜合癥是一種混合有精神發(fā)育遲滯的先天性疾病。有關(guān)資料顯示：我國每年約有26600個(gè)唐氏兒出生，平均20分鐘出生一名唐氏兒，對家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。
合理的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是優(yōu)質(zhì)孕期管理的重要一環(huán)，是預(yù)防殘疾兒出生的重要措施，它不僅關(guān)系到我國降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)，也牽動(dòng)著每位懷孕婦女及家庭的幸福。
唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750。臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，迄今沒有根治方法。
由于目前對唐氏綜合癥缺乏有效地治療方法，只能通過孕前檢查進(jìn)行預(yù)防，盡早檢出發(fā)現(xiàn)可能異常的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，再通過產(chǎn)前診斷的方法對風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行確診。
產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病(如唐氏綜合癥)或先天畸形(神經(jīng)管畸形等)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。
目前，我市列入篩查的病種有：21-三體綜合癥，神經(jīng)管畸形，18-三體綜合癥等。重視產(chǎn)前篩查，提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，及時(shí)診斷唐氏綜合癥并適時(shí)終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。
進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯(cuò)過該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。
