全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任孟慶勇提醒：高齡產(chǎn)婦須在孕16-24周做產(chǎn)前診斷，24-28周做糖耐量試驗(yàn)，以最大程度地防止缺陷兒出生。
定期到醫(yī)院做圍產(chǎn)保健的年輕的準(zhǔn)媽媽們，對(duì)“唐氏篩查”、“羊水穿刺”這些名詞一定不陌生。然而，對(duì)于對(duì)于懷上二胎的70后高齡孕婦來說，對(duì)產(chǎn)前篩查并不是很了解，其中不少人還會(huì)誤認(rèn)為一些檢查完全沒有必要做。采訪時(shí)時(shí)，記者就遇到了一位40歲高齡孕婦程女士，她說，生老大時(shí)一切正常，生二胎自然也不會(huì)有問題。“
對(duì)于這種看法，市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任盂慶勇給予否定，他強(qiáng)調(diào)說，產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天性缺陷兒出生。所以，高齡準(zhǔn)媽媽一定要非常重視這個(gè)檢查。
Q1：產(chǎn)前篩查和診斷能查出什么?
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，媽媽5毫升血便可篩查“唐”寶寶
認(rèn)識(shí)產(chǎn)前篩查和診斷的重要性，首先從兩個(gè)病例說起。
王女士，36歲，在其他院做了唐氏篩查，提示年齡高風(fēng)險(xiǎn)，夫妻倆一臉愁容。懷著一份作任，兩口子趕到市婦幼保健院找到產(chǎn)科的孟主任。孟主任說，“唐氏篩查對(duì)象是年齡小于35盾歲的一般孕婦，大于35周歲的高齡孕婦屬于音風(fēng)險(xiǎn)人群，染色體疾病的發(fā)病率較普通孕婦眵顯增高，做唐氏篩查并沒有多大意義，所以建議她通過產(chǎn)前諺斷和選擇性終止妊娠預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生。”隨后王女士通過無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，提示胎兒健康狀況不好。
對(duì)于目前開展的無創(chuàng)基因檢測技術(shù)，孟主任介紹說，醫(yī)院于2012年6月引入這一技術(shù)，也是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首家開展此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)院。無創(chuàng)基因檢測方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，針對(duì)唐氏綜合征，檢出率和準(zhǔn)確率高達(dá)99 %.能夠有效幫助降低出生缺陷。與唐篩相比，無創(chuàng)DNA檢出率更高，目前能篩查21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)_13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)這三種染色體異常疾病。“需要注意的是，這一項(xiàng)目仍屬于產(chǎn)前篩查，結(jié)果不能作為最終的診斷。”孟主任強(qiáng)調(diào)說。
此后，夫妻倆在南京某醫(yī)院做了臍血穿刺術(shù)檢查胎兒染色體，最終診斷為21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)，醫(yī)生建議引產(chǎn)。生活在山東濟(jì)寧的趙女士，今年30巖.結(jié)個(gè)孕期中，趙女士只做過兩次孕期檢查，沒有進(jìn)行唐氏篩查、系統(tǒng)彩超等檢查。懷孕近38周時(shí)，B超檢查的結(jié)果讓她愕然，胎兒心臟出了問題，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為胎兒心臟多發(fā)性橫紋肌瘤，隨即轉(zhuǎn)入市如幼保健院產(chǎn)科。針對(duì)于趙女士的隋況，孟主任說，患有心臟多發(fā)性橫紋肌瘤的孩子遠(yuǎn)期預(yù)后極差，生存率低，但趙女士此時(shí)已懷孕滿38周，若引產(chǎn)或許會(huì)面臨產(chǎn)后出血，切除子宮，羊水栓塞等意外情況，但趙女士及家人表示同意承擔(dān)一切風(fēng)險(xiǎn)。“手術(shù)很順利，目前在住院觀察階段。”
通過以上兩個(gè)病例，孟主任要提醒準(zhǔn)媽媽，特別是高齡產(chǎn)婦引起重視。他表示，在我國每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占4-6%。各種出生缺陷中，染色體非整倍體疾病發(fā)病率較高，尤其是21-三體綜合征，而產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷率、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育最為重要的手段。“每一個(gè)懷孕的婦女、每一次妊娠都有可能生出‘唐氏兒，，生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的增長而升高，每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要重視產(chǎn)前篩查和診斷。一些特殊的檢查，如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查等都是十分必要的，通過篩查，來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，即對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷的胎兒需要終止妊娠，最大限度地減少異常胎兒的出生。所以，為了寶寶的安危，必要酌檢查
Q2：高齡孕婦會(huì)出現(xiàn)哪些并發(fā)癥?
妊娠高血壓、妊娠糖尿病以及貧血是最常見的并發(fā)癥孟主任說，單獨(dú)二孩政策執(zhí)行后，高齡產(chǎn)婦的人數(shù)隨之增多，懷揣“二胎”夢(mèng)來咨詢的高齡女性不在少數(shù)，他坐診時(shí)曾遇到過47歲的高齡女性來咨詢是否適宜生二胎。
對(duì)于這一現(xiàn)象，孟主任指出，真的不是誰都能隨時(shí)想生就生。高齡產(chǎn)婦(35歲以上)最常出現(xiàn)的并發(fā)癥是妊娠高血壓疾病、前置胎盤、妊娠糖尿病、貧血、早產(chǎn)等問題，這對(duì)于產(chǎn)婦和產(chǎn)科來說都將面臨挑戰(zhàn)。“其中，最常見的就是妊娠高血壓、妊娠糖尿病以及重度貧血。”孟主任說。
他分析說，高齡孕婦血管彈性不如年輕孕婦好，加上心理負(fù)擔(dān)增加，使得妊娠期高血壓疾病的風(fēng)險(xiǎn)率增加。妊娠高血壓是高齡產(chǎn)婦最容易遇到的問題，對(duì)孕媽媽和胎寶寶都有很大的風(fēng)險(xiǎn)。
那么，它到底有多可怕，該如何應(yīng)對(duì)呢?對(duì)此，孟主任說，知己知彼，百戰(zhàn)不殆。要在和妊娠高血壓的戰(zhàn)役中完勝，必須對(duì)它有充分的了解。它的典型癥狀就是在懷孕20周以后出現(xiàn)的高血壓、水腫和蛋白尿，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)頭痛、眼花、惡心、嘔吐，甚至昏迷、抽搐。高危因素有：高齡產(chǎn)婦或孕婦年齡小于20歲、多胎妊娠、母親曾患妊高癥、糖尿病、肥胖以及營養(yǎng)不良等。“有這些易患因素的孕媽媽耍特別注意自己出現(xiàn)的妊高征癥狀，及時(shí)去醫(yī)院咨詢和治療。”
談到對(duì)胎兒的危害，孟主任重點(diǎn)予以說明：在血壓升高、血液凝血功能異常的情況下會(huì)出現(xiàn)胎盤早剝，這種并發(fā)癥是相當(dāng)危險(xiǎn)的，對(duì)母親會(huì)造成產(chǎn)后大出血，嚴(yán)重時(shí)需要切除子宮來止血：對(duì)胎兒可能造成宮內(nèi)死亡或新生兒窒息、死亡等。如果病患在家中護(hù)理后仍然不能有效地控靚病情，或者是病情比較嚴(yán)重的話，需要住院護(hù)理，這樣才能幫助孕婦得到最好的治療。
“高齡孕婦對(duì)糖的代謝能力下降，妊娠期糖尿病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也較年輕孕婦高。”孟主任分析說，對(duì)于年齡大干35歲的高齡產(chǎn)婦;孕前超重或過于肥胖、有糖耐量異常史和多囊巢綜合征者：有糖尿病家族史;有不明原因的死胎、死產(chǎn)、流產(chǎn)史、巨大兒分娩史、胎兒畸形和羊水過多史的孕婦易患上妊娠糖尿病。一旦患上妊娠糖尿病，對(duì)孕婦和胎兒的影響特別大。不僅容易發(fā)生巨 兒、小孩發(fā)育過小、胎兒腦部發(fā)育不良、肺部發(fā)育滯后、心臟發(fā)育遲緩等情況，還容易出現(xiàn)死胎、 床新生兒低血糖等情況。如果不進(jìn)行及時(shí)治療以 及做好生活方式干預(yù)調(diào)控，就很容易演變?yōu)槎谔悄虿。液茈y恢復(fù)。早期的輕度患病者可以通過飲食及運(yùn)動(dòng)進(jìn)行血糖調(diào)控，但是如果程度較重則是需要需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行藥韌治療。
此外，孟主任還提到貧血的問題。高齡生育，易發(fā)生產(chǎn)后感染及產(chǎn)后貧血。輕度貧血不易察覺，有的高齡產(chǎn)婦快分娩了，才發(fā)現(xiàn)是重度貧血，易造成胎兒生長受限、胎兒窘迫、產(chǎn)后出血等并發(fā)癥。一旦遇到生產(chǎn)中出血不止的情況，對(duì)于產(chǎn)科醫(yī)生來說相當(dāng)棘手，還有可能面臨心衰的危險(xiǎn)。對(duì)于妊娠期重度貧血，不能一次性大量輸血，需要少量多次輸血治療。“所以，孕期貧血應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)指導(dǎo)飲食，在醫(yī)生的指導(dǎo)下把風(fēng)險(xiǎn)降到最低。”
Q3：產(chǎn)前診斷啥時(shí)做最適宜 孕16-24周做產(chǎn)前診斷，24-28周做糖耐量試驗(yàn)
孟主任建議，可以按照以下時(shí)間到正規(guī)醫(yī)院做產(chǎn)前篩查.
對(duì)于未滿35周歲的孕婦唐氏篩查最佳時(shí)間為懷孕的第15-20+6周，有兩種方式可以進(jìn)行篩查，一種是通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)度。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60% -80%，假陽性率為5%。而年滿35周歲的孕婦罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高，應(yīng)當(dāng)行產(chǎn)前診斷，就是行羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色囟
不過，與唐氏篩查不同，OGTT口服葡萄糖耐量試驗(yàn)是排查妊娠期糖尿病的，一般在24-28周做。對(duì)于有糖尿病家族史、巨大胎兒、有不明原因死胎史、羊水過多、體重增長過快的，建議32周后再做一次檢查。
此外，孟主任強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，唐氏篩查是一項(xiàng)胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的檢查，其結(jié)果并不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性。如果結(jié)果為高危，家長也不必因此擔(dān)驚受怕，醫(yī)生會(huì)建議做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。“外界因素也可增加發(fā)病幾率，為了降低問題寶寶出生率，孕婦應(yīng)為生一個(gè)健康的孩子為出發(fā)點(diǎn)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學(xué)物質(zhì)以及病毒感染。”他提醒說。
專家名片
孟慶勇.市婦幼保健院產(chǎn)科病區(qū)主任，主任醫(yī)師，1995年畢業(yè)于山東濰坊醫(yī)學(xué)院，一直從事婦產(chǎn)科臨床工作，曾于2000年深造于上海復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院。擅長診治習(xí)慣性流產(chǎn)、免疫性不孕癥及妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓等產(chǎn)科合并癥、并發(fā)癥。在省級(jí)刊物發(fā)表論文十余篇，參與完成市級(jí)科研課題二項(xiàng)，曾獲得省醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)二等獎(jiǎng)一項(xiàng)、徐州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)二項(xiàng)。技術(shù)擅長：妊高癥習(xí)慣流產(chǎn)妊娠期糖尿病
專家門診時(shí)間：周四全天
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
