徐州就醫(yī)故事：來自安徽宿州的小李怎么也沒想到，自己從未得過肝炎，現(xiàn)在卻被診斷為肝硬化!目前經(jīng)過市中心醫(yī)院的治療病情有明顯好轉。
去年7月，小李開始感覺四肢無力，尤其是雙腿不能正常走路，坐下之后腳總有一種麻麻的感覺。家里活稍微干一點，四肢就抖個不停。小李奔波于各醫(yī)院求醫(yī)均未診斷出確切結果，醫(yī)生只是告訴他，注意營養(yǎng)，不要太勞累。可他四肢的酸脹和無力感卻愈發(fā)嚴重。
今年春節(jié)剛過，小李便匆匆趕到徐州市中心醫(yī)院，為小李接診的是神經(jīng)二科李傳玲主任。他根據(jù)小李之前的病歷和病情描述，發(fā)現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)同時伴有肝硬化，而小李眼部的角膜色素環(huán)特別引起了李主任的注意，這個由于色素沉積造成的環(huán)通常是由于體內(nèi)銅代謝異常造成的。據(jù)此他初步判斷，小李神經(jīng)系統(tǒng)受損的元兇可能就是肝臟的病變。接下來的CT印證了李主任的判斷：小李的肝豆狀核有明顯的發(fā)光點——就是這里出了問題!
李主任介紹說，肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，它是由于常染色體上的一個基因異常所致體內(nèi)的銅代謝障礙。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。正常時，人體內(nèi)的銅可以由腸道吸收入血液，再經(jīng)肝臟分解、運輸、吸收，使多余的銅排出體外。而一旦患病，體內(nèi)的銅無法正常代謝，過量的銅聚集在肝細胞上造成肝細胞壞死，其所含的銅進入血液，然后沉積在腦、腎、角膜等肝外組織，損害這些器官的組織結構和功能。
了解了病因后，李主任為小李制訂了以排銅為主的系統(tǒng)的治療方案：一方面限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等;一方面促進銅的代謝，利用藥物使得體內(nèi)的銅正常吸收和排出。李主任說，一旦體內(nèi)銅代謝正常了，小李的病情就會慢慢好轉。目前，經(jīng)過十幾天的治療，小李的四肢無力的癥狀已經(jīng)得到了明顯改善，肝硬化情況也得到了有效控制，不久便可以回家慢慢調(diào)養(yǎng)了。
李傳玲主任特別提醒，這種疾病由于臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，而對于早期神經(jīng)癥狀不典型的患者，易誤診為神經(jīng)衰弱。并且此病多發(fā)于青少年，所以家長們要特別注意，如果孩子出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到是得了這種由銅代謝異常引起的疾病并及早進行檢查。對有家族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜K-F環(huán)、血清銅，銅氧化酶等。
如果專家對本文提出新的觀點，或者希望修改此文，請聯(lián)系我們——
專家投稿、改稿郵箱：xzqcdy@163.com
敬告網(wǎng)友：
如果您有問題，想咨詢這位專家，請選用兩種方式：
1.撥打導醫(yī)熱線：0516-85707122 電話咨詢。
2.登陸導醫(yī)論壇http://bbs.qcdy.com 在線咨詢，24小時之內(nèi)，會有專家上線回復的。
