唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。這就是目前我們唐篩的尷尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。
妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
HCG-β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
HCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18-20周，然后保持穩(wěn)定。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清HCG-β水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
唐氏篩查通常采用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經(jīng)計算的孕周進行，一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風險假陽性高;另一方面如果孕周測算不準確的話，出來的結(jié)果也會跟實際情況大相徑庭;再有計算風險用的數(shù)據(jù)庫也很重要，如果數(shù)據(jù)庫不可靠，計算出來的風險當然也不可靠。
